Az osteopetrosz halálos márvány, amely lebontja az életet


A csontszövet ritka, veleszületett anomáliáját, amelyet a csontok határozott tömörítésével jellemeztek, először 1904-ben írta le a német sebész, Albers-Schoenberg.

A csontok ezzel a betegséggel sűrűek és nehézek lesznek. Az érintett csont vágása homogén, sima felület, ami márványnak néz ki.

Ezért a patológia második neve - márvány betegség.

A patológia okai?

Márvány csontbetegség és osteopetrosis (más nevek giperostoticheskaya diszplázia, Albers-Schonberg betegség, veleszületett oszteoszklerózis) - egy ritka veleszületett rendellenesség a mozgásszervi rendszer, amelyet az jellemez, túlzott mértékű csontképződés.

A veleszületett osteosclerosisban a csontok kondenzációja és egyidejű törékenysége, a csontvelőben működő hematopoiesis funkcionális elégtelensége.

Egészséges emberekben a folyamatok kialakulásának a csontszövet oszteoblasztok (sejtek termelnek csontszövet) és annak reszorpciós az oszteoklasztok által (sejtek, amelyek lebontják a csont) egyensúlyban vannak.

A márványbetegséget károsodott osteoclast funkció kíséri. Ebben az esetben az osteoclast sejtek száma normális, emelkedett vagy csökkenthető.

A patológia fejlődésének pontos mechanizmusa még nem teljesen ismert. Csak azt bizonyítják, hogy a csont és hemopoetikus szövet kialakulásáért felelős 3 gén vesz részt a betegség kialakulásában.

Az osteopetrosis gén rendellenességeinek eredménye a csontreszorpció csökkenése, melyet az osteoclast enzim szén-dioxid-anhidráz enzim hiánya okoz.

Ugyanakkor a csontképződés intenzitása az osteoblastokkal nem csökken, ami csontszövet és annak feleslegének duzzasztásához vezet.

Miért van a gének megsértése, nem ismeretes. De egyértelműen megállapítható, hogy örökletes hajlam a patológiára: a legtöbb esetben a rokonságban a hyperostotikus dysplasia fordul elő.

A betegség jellegzetes megnyilvánulásai

Fokozatos elmozdulás a sűrű csontvelő (az anyag belsejében a csont, és részt vesznek a folyamatban a vérképzés) kialakulásához vezet a thrombocytopenia, anaemia, hematopoietikus folyamatok a csontvelő - a máj, a nyirokcsomók, a lép, így azok növekvő.

A marbling főbb tünetei a megnövekedett sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, a törés tendenciája (különösen a combcsonttörések különösen fontosak).

A betegség leggyakoribb jelei a következők:

  • a máj, a lép, a nyirokcsomók megnagyobbodása;
  • hipokróm vérszegénység;
  • hydrocephalus;
  • a vizuális működés megszegése, egészen a vakságig (a látóideg tömörítésével).

A betegség jelei a fejlődés szakaszában

A patológia kialakulásának idején az osteopetrosis kétféle formára oszlik:

  1. Korai forma a márvány betegség gyermekeknél fejlődik ki, rosszindulatú tanfolyam jellemzi, és gyakran végzetes következményekkel jár.
  2. Késő alak a felnőttkorban észleltek, könnyebbek, általában tünetmentesek, a röntgenvizsgálatok eredményei diagnosztizálják.

Az osteopetrosis korai formájánál megfigyelhető a fájdalom fájdalom, gyaloglás és fizikai erőfeszítés esetén a fáradtság gyors. Ritkábban csont deformáció lép fel.

A gyermek az első vizsgálat során a következő jogsértésekhez vezethet:

  • a bőr elhalványulása;
  • alacsony növekedés (az adott életkor normája alatt);
  • a fizikai vagy szellemi fejlődés késleltetése;
  • fogakkal kapcsolatos problémák - lassú kitörés és növekedés, kiterjedt fogszuvasodás;
  • A csontok deformációja: a femurális, a koponya arc / agyi része.

A képen egy egészséges csont és egy márványos betegség

Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. A kóros folyamat előrehaladtával és súlyosbodásával a deformációk nyilvánulnak meg.

A csontok törékennyé válnak, gyakran előfordulnak törések (a csontok még a saját súlyukból is megtörhetnek).

Azonban a periosteum nem összeomlik a betegség folyamán, ezért a csontok fúziója normálisan megy végbe.

További információ arról, hogy mi az osteopetrosis vagy a halálos márvány, lásd a videót:

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis megállapításához és tisztázásához a következő módszereket alkalmazzák:

  • általános vérvizsgálat - lehetővé teszi a vérszegénység jelenlétének megállapítását, amely gyakran kísérő márványbetegség;
  • biokémiai vérvizsgálat - a vérben lévő foszfor és kalciumionok tartalmának meghatározására (alacsony koncentrációjuk a csontreszorpciós folyamatok megsértését jelzi);
  • Röntgen - a osteopetrosis csont sűrű, hogy az X-sugarak szinte átlátszatlan, a kép által képviselt sötét foltok a különböző részletein csont látható keresztirányú megvilágítás, a medulláris csatorna egy kép nincs jelen;
  • mágneses rezonancia és számítógépes tomográfia - lehetővé teszi, hogy a csontot rétegenként és pontosan meghatározza a csontszövet károsodásának mértékét.

A diagnosztikai módszerekkel együtt összegyűjtik a páciens és rokonai orvosi nyilvántartását. Az egyik családtag orvosi vizsgálata lehet szükséges.

Az egyetlen esély az üdvösségre az átültetés

A csontvelő-átültetés olyan műtéti módszer, amely a legjobb eredményt nyújtja az osteopetrosis terápiájában. A veleszületett patológiák kezelésére nincs más hatékony módszer.

A járóbeteg-ellátás járóbeteg-alapon történik, amelynek célja a neuromuszkuláris szövet megerősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmére szolgál.

A páciens terápiás gyakorlatokat, masszázs, úszás. Nagy jelentőségű a megfelelő táplálkozás, amely túlsúlyban van a túró, a friss zöldségek és a gyümölcsök, a magas fehérjetartalmú ételekben.

Az italokból előnyös friss zöldség- és gyümölcsleveket fogyasztani. Ajánlatos rendszeresen javítani az üdülőhelyen és szanatóriumokban.

Az orvosi intézkedések komplexusa leállítja a betegség progresszióját, de nem állítja helyre a normális csontképző folyamatokat.

Megelőző intézkedések

Az osteopetrosis kialakulásának kockázata csecsemőben magas a rokonok jelenlétében.

A magzat betegségének meghatározásához perinatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány felismerését a terhesség alatt 8 héten keresztül. Ez inkább nem a prevenció, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy tájékozott döntést hozzanak.

A csontszövet kóros változásainak megakadályozása lehetetlen. Az eljárások (úszás, torna) és a megfelelő táplálkozás javításával csak részlegesen megakadályozhatja a töréseket és a csont deformitását.

Van esély?

A betegség korai formáját a gyermekhalandóság magas aránya jellemzi.

Az egyetlen módszer, amely pozitív eredményeket ad a terápiának, a csontvelő-átültetés.

A sebészeti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljesen értékelni, mivel a módszer még mindig a tudományos fejlődés szakaszában van.

Összefoglalva, meg tudjuk különböztetni a következő pontokat:

  • az osteopetrosis kialakulását az öröklődés befolyásolja: a genetikai hajlam a fő kockázati tényező;
  • a betegséget a kalcium, a foszfor, a fehérjék cseréjének megsértése kísérte, ami a csontreszorpciós folyamatok patológiás rendellenességeit okozza;
  • az osteopetrosis erősen erős tünetei előfordulnak a korai patológiás betegeknél;
  • az Albers-Schoenberg-kór fejlődése felnőttkorban, a tünetek általában hiányoznak, és a kóros folyamatot röntgenvizsgálat eredményezi;
  • az egyetlen hatékony, de teljesen felderítetlen kezelési módszer a csontvelő-átültetés.

Osteopetrózió - mi ez a betegség

Ritka örökletes betegség, amelyet a csontszövet megújulási folyamatainak megsértésével jellemeznek osteopetrosisnak neveznek. A betegséget súlyos szövődmények (vashiányos vérszegénység, osteomyelitis) kialakulása súlyosbítja, ami halálhoz vezethet. A betegségben szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, időben orvosi és megelőző intézkedéseket kell tenniük, ellenőrizniük kell a vérrekordokat, és konzultálni kell egy ortopéd szakemberrel.

A csontritkulás okai

Márványbetegség vagy osteopetrosis a csont-izomrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a csontszövet túlzott képződése. A betegség egyéb nevei a következők: hyperostatic dysplasia, veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez a betegség a csontvelő vérképződésének következménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblastok) termelő sejtek, amelyek elpusztítják (osteoclastok) részt vesznek a csontképződés folyamatában. A szükséges mennyiségben készülnek. Márvány csontbetegség miatt előfordul, hogy növekedés vagy csökkenés az osteoclastok száma és a jogsértés feladataik, így a jelölt a tömörödés, a csont törékenysége, közötti egyensúlyhiány a pusztítás a régi csont és az újabb.

A kórtani mechanizmusok nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának (a megsemmisítésének) csökkenését az oszteoklasztokban lévő karbonsav-anhidráz enzim hiánya okozza. Ez génrendellenességeket okoz - három gént azonosítottak, amelyek felelősek a hematopoietikus és a csontszövet kialakulásáért:

  • a D-vitamin receptor VDR;
  • a kalcitonin receptor gén, CALCR;
  • az 1. típusú kollagén, COL1A1 gén.

A csontosodás folyamatait megsértették, mert az osteoblastok csontképződésének intenzitása nem csökken, a szövetek sűrűbbé válnak. A génmutációk okait nem ismertetik, de az osteopetrosis örökletes hajlamát feltárják. A megbetegedést autoszomális recesszív típusú közvetíti, átlagosan 300 000 újszülöttnél 1 gyermeknél észlelhető.

Az orvosok osztják az oszteopetrózt két fő formájúra attól függően, hogy milyen idő alatt jelenjenek meg a patológia klinikai tünetei. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban manifesztálódik. A súlyos tünetekkel járó rosszindulatú betegség, a szövődmények kialakulása, kedvezőtlen prognózis jellemzi. Az osteopetrosis autoszomális domináns formáját felnőttkorban rögzítik, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek nagy része a csontszövet szerkezetében bekövetkező változásokhoz kapcsolódik, amely csak laboratóriumi sugárdiagnosztikával (röntgensugarakkal) kimutatható. A betegség sajátos klinikai képét gyermekkorban figyelték meg, a késő, autoszomális domináns formája a márványbetegség tünetmentes. A csontritkulás kialakulásának fő jelei gyermekeknél:

  • az általános fizikai fejlődés késleltetése: alacsony növekedés, később a független gyaloglás, a későbbi fogzás, a növekedés lassulása, a kórisme magas fokú terjedése;
  • vizuális jelek hydrocephalus (folyadék felhalmozódása az agyban liquor rendszer): koponya- deformáció, változtatja az alakját és méretét, magas arccsont, mély és széles ülő szemek, vastag ajkak;
  • a belső szervek (máj, lép) méretének növekedése, a nyirokcsomók;
  • miatt a lumen szűkülése a csont csatornákat, amelyeken keresztül át kötegei ideg szorító vizuális vagy hallható idegeket vezet zavarok látás és hallás beleértve süketség vagy vakság;
  • az arcizmok bénulása;
  • súlyos vérszegénység (vas hiány);
  • sápadt bőr;
  • patológiás törések a serdülőkorban vagy a felnőttkorban (főleg femurok);
  • fokozott fáradtság terheléssel (futás, gyaloglás, edzés);
  • a vörösvérsejtek (erythropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelés zavarai;
  • erythropenia (az eritrociták számának csökkenése);
  • anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
  • poikilocitózis (a vörösvérsejtek alakváltozása).

Márványbetegségek szövődményei

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetek hátterében álló szövődmények. A legtöbb halálozás oka a marblingban:

  • az anaemia és szövődményei;
  • Osteomyelitis, amely a patológiás törések és az egyesített bakteriális vagy vírusfertőzések hátterében fejlődik ki.

diagnosztika

Patoló- giai törések és súlyos vérszegénység a márványbetegség fő klinikai tünetei. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálták:

  • Radiográfia (a képeken a sűrű csontokat sötét foltok jelölik, a csontvelő csatornák nem láthatók);
  • MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT (számítógépes tomográfia) segítségével határozzák meg a csontszövet károsodásának mértékét;
  • általános vérvizsgálat (a vérszegénység állapotának azonosítása céljából);
  • biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása érdekében ezeknek az elemeknek az alacsonyabb szintje a csontreszorpciós folyamatok kudarcát jelzi);
  • a csontszövet biopsziája (a betegség jellegének tisztázására szolgáló jelölések szerint);
  • genetikai elemzés a családtagok között (a komplex esetek diagnózisának tisztázásához szükséges)

Osteopetrosis különbséget a D hipervitaminózis, a Paget-féle betegség, áramló hyperostosist, Hodgkin-kór és más olyan betegségekben, amelyek osteosclerosis (csontsűrűség növelése) segít radiográfia. Speciális röntgen-tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. Ha egy márvány betegség a koponya és a csont csontjaira hat ki:

  • medencei;
  • comb
  • sípcsont;
  • gerincoszlop;
  • bordákkal.

Attól függően, hogy a terület a csontosodási a kép látható módon tömítést csont enyhe osteopetrosis - csomagolt szerkezet csíkok váltakozó csík szivacsos anyag. A patológiai folyamat különböző lokalizációjával a zenekarok különböző helyszíneken találhatók:

  • térdcsukló - keresztirányú;
  • humerus - háromszög:
  • a csípőcsont és a csigolyák csontjainak szárnyai - arcuate;
  • a csigolya testében - két jellegzetes stria.

A márványbetegség egyik jellemző tulajdonsága a csontok formájának megőrzése, szerkezete változásával. A koponya alján és alján a sklerózis jeleit rögzítik, a hyperostosis miatt a csontok vastagsága megnőhet. A hosszú csontok metafizisei kibővíthetők. Az osteopetrosisos roentgenogramon nincs csontcsatornás lumen (ahol a csontvelő rendszerint fekszik).

Az osteopetrosis kezelése

A diagnózis tisztázása és tanácsadás az osteopetikával kapcsolatban, az ortopédistól és a genetikától kell fordulnia. A diagnózis kötelező állapota a csontrendszer orvosi-radiológus általi vizsgálata. A csontok károsodásának és a test általános állapotának meghatározása után kezelési rendszert fejlesztettek ki. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezetének korrekciója, a hematopoiesis rendszerek egyidejű kórtörténeteinek kezelése.

A fő problémát meg kell oldani a helyreállítási funkciók a mozgásszervi rendszer kapacitása a neuromuszkuláris szálak szolgálatot osteopetrosis csont védelmet a mechanikai sérülésektől. Ezt a problémát speciális masszázs, komplex terápiás torna, úszás megoldja. A komplex hosszú távú kezelésben fontos szerepet játszik az étrend betartása - az étrendben az alábbi termékeknek kell érvényesülniük:

  • gyümölcs- vagy zöldség-saláták;
  • természetes gyümölcslevek;
  • tejtermékek, túró.

Márványbetegség a gyermekeknél gyors. A gyermek állapotának stabilizálása és a szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében az orvosok azt ajánlják, hogy rendszeres szanatóriumot biztosítsanak. A modern klinikai terápia nem tudja korrigálni a csontképződés folyamatát, így a beteg számára előírt intézkedések célja a jelenlegi állapot enyhítése vagy a lehetséges szövődmények megelőzése:

  • a patológiás törések megelőzése és a csontdeformációk kialakulása érdekében a beteget ortopéd orvosnak kell ellenőriznie;
  • patogenetikai terápia anémia megelőzésére;
  • gyermekkorban - hormonkezelés kortikoszteroidokkal, vitaminterápiával, interferon tanfolyamokkal.

Az osteopetrosis kezelésének legígéretesebb módja a csontvelő-átültetés. Mind az adományozó, mind a recipiens, valamint az autoimplantáció módszerével végezhető (a csontvelőt a páciens maga a patológiás változások által nem érintett helyről veszi). Ezt a módszert nem alkalmazzák nagymértékben a magas költségek és a klinikai tesztek (tesztelés) miatt. A transzplantáció hatékonyabb olyan esetekben, amikor a betegség legfontosabb szövődményei a csontvelő hematopoiézisének megsértése.

Mi a márvány betegség vagy osteopetrosis, és lehet-e megszabadulni a szerencsétlenségtől?

A márványbetegség vagy osteopetrosis klinikai tünetegyüttes, amely abban nyilvánul meg, hogy a csont csontjainak fő részében nagy mennyiségben (sokkal magasabb a normálnál). Ez a csontszövet nagyobb sűrűségét és fejlődésének romlását okozza. Annak ellenére, hogy nő a csonttömeg, a csontváz törékennyé válik, a csontvelő elégtelen, a fogak vágása megtörik és a gyermek növekedése lelassul.

Az osteopetrosis heterogén rendellenesség, amely számos molekuláris károsodást és számos klinikai jellegzetességet okoz.

Szerencsére a statisztikák azt mondják, hogy 500 000 babából 1-nél valószínű, hogy márványbetegséget kap.

Márványbetegségek formái

A márványbetegség súlyos lehet, és többé-kevésbé óvatosan áramolhat.

Az osteopetrosis súlyos formája

Súlyos márványbetegség esetén a gyermek:

  • kicsi növekedést és nagy fejjel rendelkezik, kiemelkedő frontális csigolyákkal;
  • mindig összeköti a lábát;
  • lehet süket és vak;
  • anémia (a csontvelő hiánya miatt) szenved.

Talán van hidrocephalus, fogak hiánya és gyakori törések.

Márvány betegség könnyű formája

Az osteopetrosis enyhe formája mindenkiben megegyezik, például egyes gyermekeknél, lehet tünetmentes, és véletlenszerűen kimutatható röntgen alatt.

A márvány betegség enyhe formájának tünetei:

  • gyakori törések;
  • enyhe anémia;
  • kissé romlik a látás és a hallás.

Differenciáldiagnosztika

A diagnózis megkezdése előtt az orvos differenciáldiagnózist hajt végre, vagyis hasonlítja össze a többi betegség hasonló tüneteit, és csak akkor következik be - milyen betegségben szenved a gyermek.

A márvány betegség megkülönböztetődik:

  1. Myelofibrosis -a betegséget súlyos vérszegénység jellemzi. A vér változik. Mindent komplikálja a csontvelő-fibrosis, a lép és egyéb belső szervek myeloid metaplasia.
  2. Vese glomeruláris osteodystrophia - ezt a patológiát az jellemzi, hogy a veseelégtelenséget a csontváz részének változásai kísérik, és a csontok deformációi előbb a veséknél előfordulnak, így mindkét betegség nagyon hasonló klinikai képet mutat.
  3. Örökletes hipofoszfatémia - olyan betegség, amelyben azonnal vagy a gyermek első életévének vége előtt olyan daganatos megbetegedések jelei vannak, amelyek nem kezelhetők D-vitaminnal, leginkább az alsó végtagok hosszú csöves csontjaiban.
  4. Felnőtt fluorózis- na fogatológia, amely a páciens testében túlzott mennyiségű fluoriddal fordul elő.
  5. hypoparathyroidismus - ritka betegség, amely a foszforsav-kalcium anyagcserét szabályozó mellékpajzsmirigy hormon hiánya miatt fejlődik ki.

Az osteopetrosis diagnózisa

A legfontosabb diagnosztikai eljárás, amely képes 100% -ban megerősíteni a "márványbetegség" diagnózisát, röntgenfelvétel. Általában a röntgenképeken látható:

  1. Gyakori oszteoszklerózis - és a csontok szklerotikusak lehetnek, részben és teljesen, úgymond, kinek, mint.
  2. Koponya sűrűsödött és nagyon sűrű, különösen a bázisnál.
  3. A csontok adnexalis szinuszai kicsiek vagy teljesen elszaporodnak.
  4. A csigolyák laposak.

Az osteopetrosis súlyos formájával egyértelműen látható a csontváltozás, és nincs kétség a betegséggel kapcsolatban, amellyel az orvos foglalkozik.

Amikor a betegség könnyen megy, a csontsűrűség és a metafizis megvastagodása enyhe általános növekedést mutat, így a betegség diagnosztizálása sokkal nehezebb.

Néha a betegség formájának tisztázása érdekében MRI-t és speciális vérvizsgálatokat végzünk.

Egyidejű betegségek

A szén-anhidráz hiánya májkubuláris acitózist, agyi meszesedést, kis növekedést és mentális retardációt okozhat.

Márványbetegség kezelése

Sokan azt hiszik, hogy osteopetrosis nem kezelik, mert nem gyógyítható, de ez az állítás csak olyan felnőtt osteopetrosis gyermekek ugyanúgy kezelik, és javítja az életminőséget.

Márványbetegségben szenvedő gyermekek kezelése

  1. D-vitamin - úgy gondolják, hogy ez az adagolási forma segít a lágy osteoclastok stimulálásában és megakadályozza a túlzott csonttömörödést.
  2. Nagy adag kalcitoninok - a kinevezés és a gyógyszer párhuzamos korlátozása kalcium az étrendben, van egy drámai javulás azonban, amint a beteg gyerekeket abba a gyógyszer szedését, minden visszatért a normális kerékvágásba.
  3. Gamma interferon - olyan gyógyszer, amely sokoldalú és hosszú távú javulást eredményez az állapotban:
  4. javítja a fehér vérgömbök működését, és így védi a gyermeket a fertőzésekből;
  5. csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét, és ezzel ellentétben a csontvelő mennyisége növekszik;
  6. emellett fokozza a vér hemoglobinszintjét és a vérlemezkék számát, amely lehetőséget ad a gyermek számára normális életre;
  7. Ha gamma interferont kombinálnak a kalcitonokkal, akkor a kezelés kettős hatást fejt ki.
  8. Erythropoietin - vérszegénység kezelésére.
  9. A kortikoszteroidok - megakadályozzák a csontok és vérszegénység tömörödését, de ezekkel a gyógyszerekkel való kezelést sok hónapig és évig kell végrehajtani, ezért az orvosok megpróbálnak nélkülük dolgozni.
  10. Csontvelő-átültetés - néha jelentősen javítja egy kis ember állapotát. Általában azokban az esetekben fordul elő, amikor a márványbetegség oka a saját csontvelő és anyagcserezavarok "rossz munkája". Ez a módszer nem hatékony, ha a betegséget más okok okozzák.
  11. Sebészet - csecsemőkorban az osteopetrosis gyakori törésekkel nyilvánul meg, és ebben az esetben a sebész segítségre van szüksége.

Márványbetegségek szövődményei

A fő komplikáció, hogy egy bizonyos ponton a csontvelő nem működik, azaz - meghal, ami súlyos vérszegénységet okoz, különböző vérzések fertőzésekre.

A kevésbé súlyos komplikáció a növekedés és a szellemi fejlődés megállítása.

kilátás

Kezelés hiányában az infantilis osteopetrosis halálával végződik az élet első tíz évében.

A felnőtt osteopetrosisnak jó prognózisa van, mert tünetmentesen jár, vagy enyhe hátfájást okoz, és szinte soha nem okozza a betegnek a halálát.

Osteopetrosis (halálos márvány, márvány betegség)

Az orvostudományban számos ritka betegség van. Az egyik ilyen osteopetrosis vagy márványbetegség. Korábban kevesen hallottak róla, de az internet információs lehetőségeinek köszönhetően a kórkép gyakran hallható. Marble disease - mi ez?

Márványbetegség

Az osteopetrosis vagy a márványbetegség rendkívül ritka genetikai betegség, súlyos, gyakran kedvezőtlen prognózissal. Gyakran előfordul, hogy ez a kórtan halálos kimenetelhez vezet, amelyhez más nevet kap - "halálos márvány".

A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, anélkül, hogy megkülönböztetné őket. Minden faj és állampolgárság között minden kontinensen megtalálható.

A csontritkulásról először 1904-ben említette Heinrich Albers-Schonberg orvos - sebész és radiológus. Diszplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben diffúz osteosclerosis észlelhető a legtöbb csontozatban.

Az orvosok szerint az Albers-Schonberg-szindróma legfőbb patológiai folyamata az oszteoblasztok túlsúlya és fokozott funkciója az osteoclastok csökkent aktivitásának hátterében. Ebben az esetben a csontokban a szintézis folyamatok dominálnak a bomlás során, a csontszövet megnagyobbodik, és hasonlóvá válik a márványhoz.

Ez azonban befolyásolja annak belső szerkezetét, amely túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.

Az osteopetrosisban a csontnövekedés főként belülről következik be - endocostálisan, a belső üreg megtöltésével. Ennek következménye a medulláris tér fokozatos szűkülése. Idővel a csontvelőt majdnem teljesen felváltja az újonnan kialakult szövet.

Emellett a csontok növekedése a látóidegek csatornáinak hangsúlyozott szűkületéhez vezet.

okok

A "halálos márvány" fejlődésének pontos oka még nem tisztázott. A legtöbb esetben ez a betegség, amely öröklődik, vagyis családi jellegű. Nem szabad azonban kizárni a szórványos eseteket is, amelyek szintén előfordulnak.

E szindróma öröklésének két változata ismert: autoszomális domináns és autoszomális recesszív.

Az első esetben a betegség valószínűsége 50-75%, de manifesztációja nem olyan súlyos, és az előrejelzés kedvezőbb. Az egyik szülőnek eltérő súlyú jele lehet. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életük minősége szenved.

A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan fejlődik és kezelés nélkül a gyermek rövid időn belül a születést követően hal meg.

A szindróma kapcsolatát a mellékpajzsmirigy túlműködésével és a D-vitamin-csere megsértésével is előterjesztették, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.

megnyilvánulásai

A márványbetegség minden klinikai megnyilvánulását a csontszövet hiperprodukciója okozza. Az osteopetrosis legfontosabb tünetei a következők:

  • A vér változása.
  • Mentális zavarok.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Bony patológia.
  • Hallás és látásproblémák.
  • Fejlődési fogyatékosság.

Az osteopetrosis rendkívül súlyos betegség, még akkor is, ha jóindulatú változata van. Szinte mindig a páciens fogyatékosságához vezet.

A vér változása

Mivel az osteopetrosis csontvelőjét patológiásan túlszárnyalt szövet váltja fel, ez vérképzőszervi betegségekhez vezet. Végül is ez a szervezet felelős a vörösvérsejtek, leukociták és vérlemezkék kialakulásáért.

A marha betegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálat során a vérvizsgálat során a következő változások figyelhetők meg:

  • Anaemia (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése).
  • Leukopenia (a fehérvérsejtszám csökkenése).
  • Thrombocytopenia.

Klinikailag az anémia gyanúja halvány bőrön és rózsaszín rózsaszín nyálkahártyán. Ezen túlmenően, a betegek panaszkodnak állandó fáradtság, légszomj, szédülés, ájulás hajlam, ízérzés, gyakori megfázás.

Egy objektív vizsgálat során felismerhető a szívverés és a szisztolés zörej növekedése a vérszegénység tipikus tüneteiben.

Csökkentése a vérlemezkék száma - thrombocytopenia - márvány betegség kifejezetten hajlamosak a vérzés, elhúzódó nesvorachivaniem vér, a megjelenése zúzódások a testen.

Mentális zavarok

Az immunrendszer munkája közvetlenül kapcsolódik a csontvelő működéséhez. Végül is, hogy létrejöttek leukociták - olyan vérsejtek, amelyek aktívan küzdenek bakteriális (neutrofil) és vírusos (limfociták) fertőzésekkel.

Az Albers-Schonberg-szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. És ezek jellemzője egy elhúzódó tanfolyam gyakori visszaesésekkel. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.

Az osteopetrosis esetén a gyakori egyidejű betegségek a bronchitis, pneumonia, sinusitis. Különösen súlyos esetekben, az immunitás súlyos megszüntetésével a szepszis kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a kórképek az első olyan diagnózisgá válnak, amely ilyen betegeknek van kitéve. És csak az alapos vizsgálat után a valódi ok.

hepatosplenomegalia

A máj és a lép emelkedése gyakori tünet az osteopetrosisban. Ez a csontvelő cseréjéhez is vezethet. Mivel gyakorlatilag nem működik, szervezetei kezdik el az extracellularis hemopoízis - a lép és a máj szerveit. Idővel a funkcionális hipertrófia miatt jelentősen megnőnek a méretük, és a hasi üreg legnagyobb részét elfoglalhatják.

A has az ilyen betegeknél is megemelkedhet, a tapintással a máj és a lép könnyedén megvizsgálható. Ez hibás diagnózist okozhat - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.

Csont patológia

Bár a csonttömeg megnövekszik az osteopetrosisban, a szövet elveszíti szerkezetét. Márványra hasonlít, amely, mint tudják, meglehetősen törékeny.

Az ilyen változások következményei a csontos csontok - általában femorális - spontán törései. Ezenkívül a betegeknél a koponya és a gerinc, végtagok határozott deformációi vannak.

Nem ritka ez a patológia és gyulladásos folyamatok a csontrendszerben - osteoarthritis vagy osteomyelitis. Vannak problémák is a fogakkal - többszörös fogszuvasodás, eruption megsértése, odontogén tályogok. A betegek egy része a koponya szinuszai által fertőzött.

Hallás és látásproblémák

Mivel a látóideg lyukakat proliferáló csontszövet szorítja, végül a rostok és a vakság atrófiája következik be. Az atrófia lehet primer vagy másodlagos.

A szemészeti vizsgálat a szemgödrök, a nystagmus, a konvergencia, a strabismus és az exoftalmosok lelassulását mutatja.

A hallóidegek összenyomódása is okozza az atrófiát, amely kezdetben a halláscsökkenés következtében jelentkezik. A betegség előrehaladtával teljes süketség léphet fel.

Fejlődési rendellenességek

Változások a koponya, halláscsökkenés és a látás, gyakori betegség vezet az a tény, hogy a gyermek Albers-Schönberg-szindróma mögött a fejlesztésben - nem csak fizikai, hanem mentális.

Az ilyen gyerekek általában későn járnak. A szabálytalan alakú koponya miatt hidrocephalus alakul ki, amelynek következtében görcsök. Már súlyosbítják a már meglévő problémákat.

Nem ritka, hogy egy márvány betegség késlelteti a pszicho-érzelmi és beszédfejlődést. A második gyakran előfordul a halláskárosodás hátterében. A mentális retardáció nem tartozik az osteopetrosis tipikus tüneteihez.

diagnosztika

A betegség időszerű diagnózisától függ a kezelésének sikere. Minél előbb megerősödik az osteopetrosis, annál több orvos rendelkezik a terápiában.

A modern orvoslás átfogó vizsgálatot tesz lehetővé, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Ez magában foglalja:

  1. A beteg vizsgálata és objektív vizsgálat. Általában külsõ tünetekkel lehet gyanúsítani ezt a patológiát.
  2. Klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. Meghatározzák a csontképződés jelzőit - a kreatin-kináz, az alkalikus foszfatáz.
  3. A csontok radiológiai vizsgálata.
  4. A csontok és a bőrformák biopsziájának vizsgálata.
  5. Részletes genetikai vizsgálat. Eredményei alapján meghatározzák az Albers-Schonberg-szindróma típusát, a kóros folyamat várható folyamatait és a szervezet terápiás válaszát.

Röntgenvizsgálat

A csontozat osteopetrosos csontjai radiológiai vizsgálata döntő fontosságú. A képek jellemzően jellemző változásokat mutatnak:

  • A csont és a koponya csontjai rendkívül éles sűrűsége.
  • A fehér márványra emlékeztető szerkezet és homogenitás hiánya, amely a patológia néven ismert.
  • Elsődleges károsodás a koponya csontjaiból, porcból.
  • A koponya idegek szoros csatornái a hangsúlyos oszteoszklerózis hátterében.
  • A paranasalis sinusok elvesztése.
  • Felvilágosodás a csigolyák központi részén.
  • Patológiai törések.

kezelés

Az osteopetrosis kezelése hosszú és összetett folyamat. A múltban elsősorban tüneti kezelést alkalmaztak vaskészítmények, vérátömlesztés, vitaminterápia, glükokortikoszteroidok alkalmazásával. Azonban az ilyen kezelésnek csak ideiglenes hatása volt. A hosszú távú eredmények a fogyatékosság vagy a halál.

A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális-kölcsönös formái váltak lehetővé, amelyekben a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a betegek 90-95% -ában a kezelés pozitív eredményei érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantáció végzi.

Ez egy összetett eljárás, amelyet nem végeznek minden klinikában és még az országokban sem. A csontvelő-átültetés során fennáll a kilökődés veszélye és a beteg állapotának romlása. Ez azonban általában akkor következik be, amikor a donor és a címzett paraméterei nem teljesek. A legtöbb esetben szignifikáns javulást mutat az állapot és az elengedés.

A legjobb eredmények akkor érhetők el, ha a csontvelő-átültetést a csecsemő életének első három hónapjában végezzük. Ezért fontos a korai diagnózis.

További terápiaként gyógyszereket is használnak:

Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezelésével jelentősen megnövelik a siker esélyeit.

Mi az osteopetrosis

Számos különböző betegség van öröklődve. Az egyik az osteopetrosis (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Érinti az életkor bármely korú emberét, a szexet.

A betegség igen súlyos és gyakran halálos kimenetelű, ezért nevezik fiatalkori rosszindulatú csontritkulásnak vagy halálos márványnak is. Ami az osteopetrosis, mi a betegség, és vajon gyógyítható-e ez a cikk.

Mi az osteopetrosis

Tehát mi az, osteopetrosis halálos márvány? Ez a betegség, amelyben a csonttömeg növekedése, a csontsűrűség növekedése és fejlődésének megzavarása.

A csontszövet tömörödésének hátterében a csontváz törékenysége és a medulláris tér összeszűkülése a csont belső csontjában kialakuló csontszövet növekedésének tulajdonítható. Ezenkívül a csont növekedése a látóidegcsatornák szűkületéhez vezet.

okok

A csontszövet fejlődési folyamata (osteogenezis) az élet minden formája. A patológia mind az embrionális fejlődés, mind a születés után, felnőttkorban is előfordulhat.

Az ok Ezen rendellenességek károsodott funkcionális oszteoblasztok közötti egyensúly (szálak gyártói, az alapvető anyag a csont) és oszteoklasztok (csont romboló).

A fejlesztés során a betegség pontszám oszteoblasztok normál vagy enyhén emelkedett, és oszteoklasztok csökkent vagy nulla. Ennek eredményeként a csontszövet nagy mennyiségű ásványi sót halmoz fel. A fő kötőszövet által termelt anyag, oszteoblasztok, nem helyettesíti a régi csontszövet és ráhelyezve, amely ahhoz vezet, hogy a szűkület a combcsont üregének, a csont tömörítését szerkezetét.

Most vegye figyelembe a csontritkulás diagnózisát, tüneteit és kezelését (halálos márvány).

tünetek

A betegség korai formájával a gyermekek csontritkulásának tünetei még a születés után is megfigyelhetők. Rendszerint a következő megnyilvánulások vannak:

  • széles szemű ültetés;
  • az arctestek széles szélessége és a különböző koponyafordulás;
  • az ajkak túlzott teljessége;
  • az orrlyukak kifelé nyúlnak, vagy az orrcsont le van nyomva;
  • hidrocephalus, anémia kialakulása.

Az idősebb gyermekeknél a fenti jelek mellett megfigyelheti:

  • gyors fáradtság;
  • gyengeség a lábakban;
  • a bőr elhalványulása;
  • túl kicsi növekedés;
  • mentális retardáció;
  • súlyos fogszuvasodás;
  • látásromlás vagy elvesztés;
  • megsértése vagy meghallgatása;
  • a lép, a máj, a nyirokcsomók megnagyobbodása.

Az alábbiakban egy osteopetzusban szenvedő gyermek fotója látható:

Az osteopetrosis késői formájával a betegség jóindulatú alakulása következik be. A serdülők és a felnőttek patológiáját általában véletlenül fedezik fel a röntgenfelvétel időpontjában más alkalommal.

Az ilyen betegeket ortopédiai feljegyzésekre helyezik a további élethosszig tartó megfigyelés céljából. A betegség e formájának jelei a következők:

  • hirtelen törések (fő jel);
  • fogászati ​​betegségek kialakulása;
  • a gerincoszlop deformációja, a karok, a lábak.

Tehát a halálos márvány okai és jelei egyértelműen meg vannak határozva. Ideje beszélni a betegség pontos diagnózisáról.

diagnosztika

Az osteopetrosis diagnózisának fő módja a radiográfia. Rendszerint a röntgenképeknél megjegyezzük:

  • a csigolyák oblateness;
  • a csontok adnexális csontjainak erős csökkenése vagy hiánya;
  • a koponya csontjainak megvastagodása, duzzasztása;
  • csontszövet tömörödése (osteosclerosis).

Bővebben erről mint a koponya törése veszélyes olvassa el itt.

A betegség súlyos formája könnyen diagnosztizálható, könnyű - nehezebb. Kétség esetén, a diagnózis egyértelművé tétele érdekében további vizsgálatokat végeznek:

  • vérvizsgálat (a vérszegénység kimutatása céljából);
  • CT és MRI (a csontkárosodás súlyosságának meghatározására);
  • csont biopszia;
  • genetikai elemzés (a sikeres gyógyulás valószínűségének meghatározása céljából).

kezelés

Mi az osteopetrosis és mi ez a betegség, többé-kevésbé egyértelmű. Lássuk, hogy gyógyítható-e.

A betegség korai formájával a kezelést a hemopoetikus szerv átültetésével végezzük. Egy ilyen művelethez a közeli hozzátartozók vagy az összes mutatóhoz megfelelő donor által biztosított anyagot használják.

A csontvelő-átültetés csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Segítségével lehetetlen megszüntetni a korábban a szervezetnek okozott károkat. Ezért minél előbb hajtják végre a műveletet, annál kedvezőbb az előrejelzés.

  • D-vitamin, Elősegíti az oszteoklasztok stimulálását és a csonttömörödés megelőzését;
  • a gamma-interferon, a leukociták működésének ösztönzése és a gyermekek immunitásának növelése; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét és javítja a hemoglobint, vérlemezkéket a vérben;
  • eritropoetin, Kedvező hatással van a vérszegénység kezelésére;
  • kortikoszteroidok, a csonttömörödés megakadályozása és a hemoglobin koncentráció csökkentése a vérben;
  • kaltsetonin, javítja a gyermek általános állapotát a gyógyszer szedése idején.

Ezen kívül pozitív hatással a kezelés osteopetrosis nyújt gyógytorna, masszázs, testmozgás, a kiegyensúlyozott táplálkozás, a rendszeres látogatás az orvos ortopéd és rendszeres fogápolás a szájüregben.

Mi a sakroileit részletesen itt ismertetjük

A betegség késői formájában általában tüneti kezelést hajtanak végre, amelynek célja a betegség legfontosabb megnyilvánulásainak megszüntetése. Például ha az osteopetrosisos betegnek nyaktörése van, akkor osteosynthesis történik (csonttöredékek műtéti összehasonlítása rögzítő elemek segítségével).

Különböző kifejezettebb csont deformitások is végzett műtét. Ha volt egy komplikáció a betegség formájában csontvelőgyulladás (csontfertőzés gyulladásos betegség), a műveletet végzett elhalt szövetet teljes kimetszése a fistulous csatorna, ami után antibiotikumokat kerülnek bevezetésre, és végzett méregtelenítés.

Kezelés nélkül a korai osteopetrosis a gyermek életének első tíz évében halálos kimenetelű.

A késői osteopetrosisnak jobb prognózisa van, hiszen a betegség gyakorlatilag tünetmentes, és a halál oka általában nem.

következtetés

A márványbetegség által érintett emberek egész életen át tartó kezelést költenek. Így lassíthatja a betegség progresszióját, kiküszöbölheti a különböző szövődmények kialakulását, és kedvezőbbé teheti az életet.

márvány csontok

Kezelés Izraelben

OSTEOPHETROZIS (mártási betegség)

márvány csontok (márvány betegség, veleszületett osteosclerosis, hyperostaticus dysplasia, Albers-Schoenberg-kór) - súlyos genetikai betegség, amelyben a tubuláris csontok, a medence, az arc és a gerinc csontjai érintettek. Ebben az esetben a csontok természetellenes mértékben súlyos és sűrűvé válnak, és a "márvány" betegséget azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A pato-anatómiai kutatások során a csontot nagy nehézséggel fűrészelik, de nagyon könnyű leválasztható, kitéve a hasítás sima, "márvány" felületét. A csontszövet kivágásának szövettani vizsgálatakor a csontszövetek sűrűségének zavarai és a csonttömeg növekedése ismeretes. Az osteopetrosis gyakori törései a sűrű csontok képtelenek az egész test súlyának megőrzéséhez. Az osteopetrosis korai formáját a kis páciensek magas mortalitása jellemzi. Az infantilis osteopetrosis, ha nem kezelik, 2-3 évvel a betegség debütálása után, végzetes kimenetel véget ér.

Mi okozza az oszteopetrózt?

A csontok túlzott tömörülését genetikai anomália okozza. Feltételezik, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek kialakulásáért és hasznosításáért, valamint a vérképzés bizonyos fázisaiért.

A csontszövet az emberi szervezetben áll két sejttípus: oszteoblasztok (csontképződés ezen sejtek) és az oszteoklasztok (felelős a megsemmisítése elavult csont sejteket, vagyis, reszorpció). Amikor márvány betegség oszteoklaszt hibás link ebben a folyamatban, úgy véljük, hogy ez a hiányosság karboanhidráz (specifikus enzim szabályozó lebomlását csontszövet) osteoclastokban.

Ennek a kórtannak a következménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörülése, mivel a régi sejtek újrahasznosítása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, melyeket a fontos hajók és idegek tapasztalnak, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosist elsősorban rokonoknál figyelték meg. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved. A betegség terjedése világszerte megegyezik, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülötten. A kivétel Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülött esetében van egy eset az osteopetrosis, és a Mari El, ahol egy beteg gyermek születik 14.000 egészséges.

Az osteopetrosis típusai

Egy korai formáját (autoszomális recesszív, ARO -. Rosszindulatú osteopetrosis forma diagnózis általában legfeljebb egy évig fut nagyon nehéz, a legtöbb esetben halálos kimenetelű volt várható élettartam nélkül a csontvelő-transzplantáció is elérheti 2-3 év..

Késői formában (autoszomális domináns, az ADO - jóindulatú forma osteopetroza.Vyyavletsya serdülőknél vagy felnőtteknél gyakran véletlenül, röntgen- obssledovanii.Techenie ebben a formában márvány jóindulatú betegség, az esetek többségében - tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis lenyeléses formája azonnal megjelenik a baba megjelenése után. A betegség ugyanolyan gyakran érinti a két nemet. A gyermekorvosok a következő tüneteket észlelhetik a gyermekekben: tágra nyíló szemek, túlságosan széles arccsontok és más koponya deformitások, vastag ajkak és kinyújtott orrlyukak. Gyakran van egy "zúzott" bázis az orr.
Az osteopetrosis diagnózisával járó csecsemők gyorsan fejlődnek a hydrocephalus és anemia miatt. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, a lábuk gyengül, és nem tartja a testet. A bőrborítók halványak, a növekedés természetellenesen kicsi, a szellemi fejlődésben rés van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás okoz. A látóideg összepréselése miatt a látás romlik (a vakságig).

Belső szervek "halálos márvány" is nem tartalék, a betegség, a máj, a lép és a nyirokcsomók nő. Az auditív és az optikai idegek olyan mértékben szenvednek, hogy a süketség és a vakság fejlődik. Az osteopetrosis halála szepszisből vagy anémiából ered.

Az osteopetrosis késői formája Általában jóindulatú tanfolyam jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget rendszerint véletlenszerűen észlelik egy gyakori törésű röntgenfelvétellel. Az ilyen betegeket az orthopedisták nyilvántartásba veszik, és az egész életük során megfigyelik.
Azonban patológiás törések nem állnak rendelkezésre minden beteg esetében, az anémiát nem érinti sem az összes osteopetrosis diagnosztizált felnőtt. Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok elpusztítása látható tünetek nélkül jelentkezik, egy személy nem gyanítja, hogy beteg.

Az osteopetrosis diagnózisa

Az osteopetrosis diagnosztizálására és a kezelés eredményeinek előrejelzésére a következő módszereket alkalmazzák:

vérvizsgálat vérszegénységhez;

- röntgen a csontszövetben bekövetkező változások kimutatására (a képeken sűrű csontok vannak sötét foltok);

- MRI és CT a csontszövet károsodásának meghatározására;

- csontszövet biopszia;

- genetikai elemzés a kezelés sikerének előrejelzésére.

Van-e csontritkulás kezelés?

A korai fejlődés osteopetrosisában az egyetlen módszer a csontvelő-átültetés. Az elmúlt néhány évtizedben a csontvelő-átültetés megmentette több száz korábban elítélt gyermek életét.

Mert csontvelő átültetés használt anyagot vett egy közeli rokonának vagy donor, alkalmas minden szabványos paraméterekkel, vagy átültetett csontvelő nem tud gyökeret, és a remény a gyógyulásra nem marad. Sajnos, a csontvelő-transzplantáció csak gátolja a további fejlesztése a betegség, de nem szünteti meg a már okozott kárt a szervezetben, ezért el kell végezni a lehető leghamarabb. A leginkább kedvező prognózist kezelésére osteopetrosis Izraelben, amikor egy csontvelő-transzplantáció a hat hónapos kort.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

calcitriol (D-vitamin aktív formája) - serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörödést.

Interferon Gamma - több funkciója egyidejűleg: stimulálja a leukociták működését, ezáltal növeli a gyermek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérképet (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás akkor érhető el, ha kalcitoninokkal kombinálják.

eritropoetin - vérszegénység kezelésére használják.

kortikoszteroidok - Szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csontszövet tömörödését és a vérszegénység kialakulását.

Kaltsetonin - peptid hormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer szedésének időpontjában marad.

Fontos a neuromuszkuláris szövet megerősítéséhez és a gyermek állapotának fenntartásához: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopédiai, rendszeres szájöblítés.

Márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor az osteopetrosis kialakulásának valószínűsége gyermekkorban nem zárható ki.

A modern orosz orvoslásnak olyan technológiái vannak, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek a terhesség megszüntetéséről. Az osteopetrosis megelőzésének egyik legelismertebb módszere a jövőbeli gyermekeknél olyan genetikai vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik a gyermek betegségének előrejelzését még a terhesség előtt is.



Következő Cikk
Hogyan távolíthatom el a root kalluszt?