Amyotrophia idegi Sharko-Marie (peroneális izomsorvadás)


Örökletes betegség. A transzmisszió fő típusa az autoszomális domináns (a patológiás gén penetrációja körülbelül 83%), ritkábban - autoszomális recesszív.

A betegség morfológiai alapjait elsősorban a perifériás idegek és az ideg gyökerei degeneratív változások okozzák, mind az axiális hengert, mind a mielin burkot illetően. Néha vannak hypertrophiás jelenségek az interstitialis szövetben. Az izmok változása elsősorban neurogén jellegű, az izomrostok egyéni csoportjainak torzulása van; a nem atrophizált izomrostok esetében a szerkezeti változások hiányoznak. Mivel a betegség előrehaladtával van hiperplázia intersticiális kötőszövet, változások a izomrostok - ők hialinizációja, központi elmozdulás sejtmagok sarcolemma hipertrófia néhány szál. A betegség későbbi szakaszaiban megemlítik a hialin degenerációt, az izomrostok lebomlását. Ezzel együtt számos esetben észleltek változásokat a gerincvelőben. Ezek közé tartozik a sorvadás elülső szarv sejtek, főleg a ágyéki és nyaki része a gerincvelő, és különböző fokú sérülést vezető rendszerek jellemző Friedreich ataxia.

Klinikai kép

A betegség fő tünete az amyotrophiák, amelyek szimmetrikusan kezdődnek az alsó végtagok disztális részeitől. Elsődlegesen érinti izmok és a elrablói a láb, ami egy megálló lóg, van egy jellegzetes járás - steppage járás (az angol steppere -. A munka ló). A lábfej és a duzzadó izmok hajlítóit később befolyásolják. A lábizmok atrófiája az ujjak karomszerű szereléséhez vezet, és a lábfej deformálódása Friedreich lábához hasonlít. Az amyotrofiai folyamat fokozatosan egyre közelebbi részekre terjed. Azonban az esetek túlnyomó többségében a végtagok proximális részei érintetlenek maradnak; a folyamat nem terjed ki a törzs, a nyak és a fej izomzataira sem. A lábszár minden izomzatának megdöbbentése során kialakul a lógó láb. A betegség ezen szakaszában gyakran előfordul a "bélyegzés" tünete, amikor a páciensek állandóan állnak az egyik lábáról a másikra. Az izmok atrófiája terjedhet a comb alsó részén. A láb formája ezekben az esetekben egy felborult palackhoz hasonlít. Rendszerint néhány év alatt az atrófia a felső végtagokra is kiterjedt. Először is a kéz kis izmait érinti, aminek következtében az ecset "majom mancsának" formája. Ezután az alkar izmai vesznek részt a folyamat során. A váll izmái sokkal kevesebbet szenvednek. Érdemes megjegyezni, hogy a kifejezett izom-atrophiák ellenére a betegek hosszú ideig képesek dolgozni. Neurális amyotrophiával gyakran gyakran kifejeződik a végtag izmaiban fellépő foltos nyikorás. Az elektromiográfiai vizsgálat a neuritikus, anteroláris és szupraegmentális típusú izomelektrogének zavarainak jeleit tárja fel.

Az idegi Sharko-Mari amyotrófia tünetei

A betegség jellemző és korai jele az ín reflexek hiánya vagy jelentős csökkenése. Először is, az Achilles, majd a térdreflexek eltűnnek. Bizonyos esetekben azonban nőhet az ín reflexek, a Babinsky kóros tünete. A gerincvelő oldalsó oszlopainak érzékenységével kapcsolatos jeleket csak a korai stádiumban vagy a betegség kezdetleges formáival lehet megfigyelni. A végtagok proximális részeiben kompenzációs izomhipertrófia alakulhat ki.

Neurális amyotrófia esetében szintén jellemzőek az érzékenységi rendellenességek. A végtagok disztális részeiben meghatározzák a hypoesthesia, és az érzékenység, főleg a fájdalom és a hőmérséklet felületi típusai sokkal többet szenvednek. A végtagokban fájdalmat okozhat, fokozott érzékenység az idegtestek nyomására.

Egyes esetekben vannak trópikus rendellenességek - a végtagok bőrének ödémája és cianózisa.

A betegség klinikai megnyilvánulása számos családban változhat. A családokat leírták, ahol a tipikus idegi amyotrófiával együtt hypertrophiás polyneuritis esetekben fordultak elő. E tekintetben egyes szerzők kombinálják ezeket a betegségeket egy nosológiai formában.

A neurális amyotrófia és a Friedreich-ataxia közötti kapcsolatot többször hangsúlyozták. Megvizsgálták a családokat, néhány olyan tagot, akik idegi amyotrófiával rendelkeztek, mások - Friedreich-i ataxia. Ezeknek a betegségeknek a köztes formáit ismertetik; Egyes betegeknél a típusos klinikai kép Friedreich ataxia, sok év után váltotta a képet idegi amiotrófia, amely egyes szerzők is úgy egy köztes forma között Friedreich ataxia és a neurofibromatózis.

Néha a miotóniás dystrophiás idegi amyotrófia kombinációja van.

A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők. A betegség általában gyermekkorban kezdődik - a második évtized első vagy második felében. A betegség kialakulása azonban széles körben változhat a különböző családokban, ami lehetővé teszi a betegség genetikai heterogenitásának lehetőségét.

A betegség lefolyása - lassan halad. Az amyotrophia kialakulása a felső és az alsó végtagokban legfeljebb 10 évig tarthat. Néha a folyamat különböző exogén veszélyek miatt súlyosbodik. Bizonyos esetekben a betegek állapota hosszú ideig stabil marad.

A neurális amyotrófiát néha nehéz különbséget tenni a különböző krónikus polyneuritisektől, amelyben a distalis izomsorvadás is megfigyelhető. Az ő öröksége szerint a betegség örökletes jellege és progresszív folyamata beszél. A távolabbi myopathia Hoffmann neurális amiotrófia különböző fascicularis izomrángás az izmok, érzékelési zavarok, hiányzik a sérülések a törzs izmait és a proximális végtagokon, és elektromiográfiai kép.

Dejerine-Sotta hipertrófiás interstitialis neuritisz más idegi amiotrófia jelentős megvastagodása (gyakran csomós) ideg fatörzsek, ataxia, scoliosis, durvább fájdalomérzés változások, a gyakori jelenléte pupilla zavarok, nystagmus.

Az amyotrophia idegi Sharko-Mari kezelése

kezelés tüneti. Alkalmazzon antikolinészteráz-hatóanyagokat, B-vitaminokat, ATP-t, ismétlődő vérátömlesztést az egy csoport vérében, fizioterápiás eljárások, masszázs, könnyű gimnasztika. A kezelést meg kell ismételni. Lógó lábakkal ortopédiai segítség látható (speciális cipők, súlyos esetekben - tenotómia).

Alapvető szerepet játszik a megfelelő szakmaválasztás, amely nem társul nagy fizikai fáradtsághoz.

A betegeknek tartózkodniuk kell a gyermekvállalástól, mivel a beteg gyermek 50% -os kockázata.

Hogyan érezzük túl a Charcot-Marie amyotrophia diagnózisát?

Az idegi Sharko-Marie amyotrófia (peroneális izomsorvadás) a lassú progresszió karakterével jellemezhető.

A betegség szíve az izomrostok atrófiája a láb távoli részében.

A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Ez főleg autoszomális domináns, és kevésbé autoszomális recesszív tulajdonsággal örökölhető.

A rostok degenerációja a perifériás idegekben és gyökereiben fordul elő. Vannak esetek a hypertrophiás változások az interstitialis szövetben. Az izomzatmutáció neurológiai alapja. Atrófia egyes izomcsoportok.

A betegség egy későbbi formájára jellemző a hialin degeneráció és az izomrostok teljes szétesése.

Nagyon gyakran a betegséget jelentős változások kísérik a gerincvelőben. Az elülső szarvak területét érintik, valamint az ágyéki és nyaki részeket, amelyek megszakítják az idegvezetést a gerincvelőben.

A betegség tünetei

Az esetek nagyobb hányadában a Charcot Marie betegsége a férfiakat érinti.

A betegség manifesztuma általában 15-30 évre utal. Nagyon ritkán fordul elő a betegség az óvodai időszakban.

Olyan betegségek kialakulása, amelyek olyan jellegű megnyilvánulásokkal jellemezhetők, mint az izmok gyengesége, a lábakban fellépő gyors fáradtság. A betegek nem tudnak egy helyen állni, és csökkenti a feszültséget az izmokban, és egy ponton lőni kezd.

  • a lábujjak alakja meghajlott, mint egy kalapács;
  • csökkent érzékenység a lábakban és lábakban;
  • izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;
  • egy személy nem tud vízszintesen mozgatni a lábát;
  • gyakran vannak olyan megnyilvánulások, mint a boka rándulása és a lábtörések;
  • érzékenység csökkenése: képtelenség megkülönböztetni a vibrációt, a hideget és a forró érintést;
  • a levél megsértése;
  • a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tudja rögzíteni a gombot.

Az elsődleges degeneráció a lábak és lábak izomzatát szimmetrikusan befolyásolja. Atrófia és az izmok a sípcsontban. Ilyen folyamatok során a láb alakja élesen szűkül a távolabbi részeken.

A lábak olyanok, mint egy fordított palack alakja. Más szavakkal "gólya lábát" nevezik. A lábak deformációja van. Parezy a lábak jelentősen megváltoztatja a természet a járás.

A páciens nem tud járni a sarkon, és amikor sétál, a lábai magasra emelkednek. Ezt a lépést "lépcsőfokként" nevezik, amelyet angolul "munkás lóról" fordítanak.

Néhány évvel a lábfej degenerációjának megjelenése után a betegség megjelenik, és a kezek disztális részei, valamint a kezek kis izmai.

A páciens kezei olyanok, mint egy majom lapos kezei. Az izomtónus gyengül. A tendon reflexek egyenetlen megjelenést mutatnak.

Babinsky kóros tünete. Achilles reflexek szintje észrevehetően csökken. Csak a térd reflexei és a váll három- és bicepszis izmai maradnak hosszú ideig.

Vannak olyan trópikus rendellenességek, mint a hiperhidrosis és a kezek és lábak hiperemia. A páciens értelme, mint általában, nem szenved.

A végtagok proximális szakaszai nem degeneratív változásoknak vannak kitéve. Az atrófiás folyamat nem terjed ki a törzs, a nyak és a fej izomzataira.

Az alsó lábizmok teljes atrófiája lógó láb szindrómához vezet.

Érdekes, hogy az izmok kifejezett degenerálódása ellenére a betegek egy ideig megtartják munkaképességüket.

A betegség diagnosztizálása

A diagnózis alapja a betegség genetikájának tanulmányozása és a betegség manifesztációjának jellemzői. Az orvosnak alaposan meg kell vizsgálnia a betegség tüneteit és történetét, meg kell vizsgálnia a beteget.

Az idegi és az izom reflexeket szükségszerűen ellenőrzik. Ezekkel a célokkal az EMG az idegvezetőképesség rögzítésére szolgál.

Assign DNS analízist és általános vérvizsgálatot. Szükség esetén az idegrostok biopsziáját végezzük.

Hasonló betegség, Friedreich örökletes ataxia, hasonló tüneteket és megközelítést mutat a kezelésben. Mit kell tudni a betegségről?

A kezelés megközelítése

A kezelést a Sharko Mari Tuta idegi amyotrófia rendelkezésre álló tüneteinek megfelelően végezzük. A tevékenységek összetettek és élethosszig tartóak.

Fontos optimalizálni a beteg koordinációjának és mobilitásának funkcionális paramétereit. Az orvosi intézkedéseknek arra kell irányulniuk, hogy megvédjék a gyengített izmokat a traumától és csökkentsék az érzékenységet.

A páciens rokonai minden lehetséges módon segítsék őt a betegség elleni küzdelemben. Végtére is a kezelés nemcsak az egészségügyi intézményekben, hanem otthon is elvégezhető.

Minden előírt eljárást szigorúan kell elvégezni és napi szinten végre kell hajtani. Ellenkező esetben a kezelésből nem lesz eredmény.

Az amyotrófia kezelése számos technikát foglal magában:

  • fizioterápiás eljárások;
  • foglalkozási terápia;
  • fizikai gyakorlatok komplexuma;
  • speciális támogató eszközök lábakhoz;
  • ortopéd talpbetétek deformált láb javítására;
  • lábápolás;
  • rendszeres konzultáció a beavatkozó orvossal;
  • ortopédiai sebészeti beavatkozások alkalmazása;
  • B-vitaminok injekciója;
  • az E, A, C vitaminok kijelölése
  1. Amiotróf elváltozásokkal egy bizonyos diétát készítenek. Megmutatja a magas minőségű fehérjetartalmú ételek fogyasztását, a betegek betartják a kálium étrendet, több vitamint kell fogyasztaniuk.
  2. A betegség lefolyásának regresszív jellegével párhuzamosan a fentiekkel sár, rodon, tűlevelű, szulfidos és hidrogén-szulfid fürdők. A perifériás idegeket stimuláló elektroforézis eljárást alkalmazzák.
  3. Ha az ízületek mobilitása zavart és a csontváz deformálódik az ortopédiai korrekció látható.

A páciens érzelmi állapotának enyhítésére pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség.

A kezelés középpontjában olyan eszközök használata, amelyek hozzájárulnak a trofikus paraméterek javulásához és az impulzusok idegszálak mentén történő továbbításához.

gyógyszer

E célból az ilyen gyógyszerek alkalmazása, mint:

  • glutaminsav;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • anabolikus hormonok biostimulátorai;
  • gyakran folyamodtak a használata adenozin-trifoszfát, Kokarboszilaza, Cerebrolysin, riboksina, fosfadena, karnitin-klorid, metnonina, leucin;
  • Jó eredmények egy eszközt, hogy optimalizálja a vérkeringést: niacin, nikotinát ksantinola, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin;
  • hogy javítsa a konduktancia idegek felírt antikolinészteráz szerek: galantamin oksazil, piridosztigmin, stefaglabrina-szulfát, amiridin.

A betegség szövődményei

Az eredmény lehet a járóképesség abszolút vesztesége. Előfordulhatnak olyan jelek, mint a súlyos tapintás, valamint a süketség.

A betegség megelőzése

Megelőzés tanácsot kér egy genetikustól. Időszerű a poliomyelitis és a kullancs által okozott encephalitis elleni vakcinák előállítása.

A láb korai deformációjának megakadályozása kényelmes ortopéd cipőt visel.

A pácienseknek meg kell látogatniuk a stop-podiatrist betegségeinek szakembereit, akik időben megakadályozhatják a trópusi lágyszövetekben bekövetkező változásokat, és szükség esetén megfelelő gyógyszerterápiát írhatnak elő.

A gyaloglással járó nehézségeket speciális bokszok viselésével lehet javítani (boka-láb ortézis). Ők képesek ellenőrizni a lábszár és a koponya hátulról való hajlását, kiküszöbölni a boka instabilitását és javítani a test egyensúlyát.

Az ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítsége nélkül mozogjon, és megakadályozza a nemkívánatos eséseket és sérüléseket. Láb rögzítőket használnak a hip stop szindrómában.

Külföldön széles körben kifejlesztették a betegek és családjaik számára "betegség nélküli világ" Sharko Mari Tuta "rendszerét.

Különböző szakosodott szervezetek, társadalmak és alapítványok működnek. Folyamatosan végzett kutatási munkát a betegség új kezelési módjainak kutatásában.

Sajnálatos módon nincsenek ilyen intézmények az Orosz Föderáció területén, de az optimális kezelési módszerek tanulmányozására és kutatására irányuló tanulmányok igen aktívak.

Ezek a programok a Bashkortostán, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomsk kutatóintézetein dolgoznak.

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia - egy krónikus progresszív örökletes betegség, amely a perifériás idegrendszer, ami a izomsorvadás distalis lábak, majd a kezek. Az atrófia mellett a hypertesthesia és az ín reflexek kipusztulása is megfigyelhető, az izületi izomrángás. Diagnosztikai intézkedések közé electromyography, electroneurogram, genetikai és DNS diagnosztika, biopszia az idegek és az izmok. A kezelés tüneti - tanfolyamok vitamin, anticholinesterase, metabolikus, antioxidáns és mikrokeringés terápia, gyógytorna, masszázs, fizioterápia és hidroterápia.

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia

Neural amiotrófia Charcot-Marie-Tooth (CMT) egy csoportjára utal krónikus halad örökletes polineuropátiák álló Roussy-Levy-szindróma, hipertrófiás Dejerine-Sottas neuropátia, Refsum-betegség és más, ritka betegség. A Charcot-Marie-Toot-betegséget az autoszomális domináns öröklés jellemzi, 83% -os penetrációval. Vannak esetek az autoszomális recesszív öröklés. A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők.

Szerint a különböző jelentések neurális amiotrófia Charcot-Marie-Tooth-betegség előfordul frekvenciával 2-36 eset per 100 ezer. A népesség. Gyakran előfordul, hogy a betegség családi jellegű, és ugyanazon család tagjai esetében a klinikai megnyilvánulások különböző súlyosságúak lehetnek. Ezzel együtt a CMT szórványos variánsai is megfigyelhetők.

Megfigyelték a Charcot-Marie-Toot-betegség és Friedreich-ataxia kapcsolatát. Egyes esetekben a betegek, akiknek a CMT végül megfigyelhető tipikus tünetek a betegség Friedreich ataxia, és fordítva - néha sok év után a klinikai tünetek Friedreich ataxia helyébe neurális amiotrófia. Egyes szerzők leírják e betegségek köztes formáit. Voltak olyan esetek, amikor a család egy része diagnosztizálta Friedreich-t ataxia, és mások - a CMT amyotrófiáját.

Patogenetikai szempontok

Eddig a neurológia mint tudomány nem rendelkezik megbízható információval a neurális amyotrófia etiológiájáról és patogeneziséről. Tanulmányok kimutatták, hogy 70-80% -ánál a CMT, az utolsó genetikai vizsgálat megállapította, hogy a párhuzamos egy bizonyos szakaszának 17-es kromoszóma. Megállapítottam, hogy a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrophiájának számos formája van, valószínűleg a különböző gének mutációi miatt. Például a kutatók azt találták, hogy az alak a CMT, által okozott gén mutációját kódoló mitokondriális fehérje MFN2, a kialakulása egy vérrög mitokondriumok, megzavarása a fejlődés mentén axon.

Megállapítást nyert, hogy a legtöbb formája CMT kapcsolatos elváltozások a mielin hüvely a perifériás idegek szálak ritkább formák axonális patológia - axonok húzódó központi idegrostok. Degeneratív elváltozások is befolyásolják az elülső és hátsó gyökerek a gerincvelő idegsejtjeinek az elülső szarv, ahogy Gaulle (gerinc vezető utak mély érzékenység) és Clark kapcsolódó oszlopok hátsó spinnomozzhechkovomu utat.

Másodszor, a perifériás idegfunkció károsodása következtében kialakul az izom atrófia, amely befolyásolja bizonyos myofibliális csoportokat. További a betegség progresszióját jellemzi elmozdulása szarkolemmális sejtmagok hialinizációja érintett miofibrillumok és proliferációját intersticiális kötőszövet. A jövőben a myofibrillák növekvő hialin degenerációja széteséséhez vezet.

besorolás

A modern neurológiai gyakorlatban a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrophiája két típusra oszlik. Klinikailag gyakorlatilag homogének, de számos olyan tulajdonsággal rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik az ilyen megkülönböztetést. Neural amiotrófia I. típusú jellemzi szignifikáns csökkenést az arány ingerület, amikor CMT II típusú vezetési sebesség szenved kissé. Az ideg biopszia az I. típusú, az idegrostok szegmentális demielinizációját mutatja, az érintetlen Schwann-sejtek hypertrophiás növekedését; II. típusú - az axonok degenerációja.

tünetek

A Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiája szimmetrikus izomsorvadás kialakulásával kezdődik a láb távoli részében. Az első tünetek általában az élet második évtizedének első felében jelentkeznek, ritkábban a 16 és 30 év közötti időszakban. Ezek a lábak fokozott kifáradásából állnak, ha szükséges hosszú ideig egy helyen állni. Ebben az esetben van egy tünete a "tapadás" - annak érdekében, hogy távolítsa el a fáradtságot, a beteg helyet a gyaloglás a helyszínen. Bizonyos esetekben az idegi amyotrófia a lábakban fellépő érzékenységi rendellenességek, leggyakrabban paresztézia formájában jelentkezik a feltérképezéshez. A CMT tipikus korai jele az Achilles hiánya, majd a térd ín reflexei.

Kezdetben az atrófiák elsősorban a láb ragadozókra és extenzorokra hatnak. Az eredmény a láb lógása, a sarkon való gyaloglás lehetetlensége és egy különleges járás, amely a lópáptalanság ingerlését idézi. Ezután az érintett izmok és flexorok is érintettek. A lábizmok teljes atrófiája nagyfokú páncélszekrénnyé alakul, Friedreich lábának típusával; alakú kalapács alakú lábujjak. Fokozatosan az atrófiás folyamat a lábak proximálisabb részébe - a combok alsó része és alsó része felé halad. A lábizmok atrófiájának következtében egy lógó láb tűnik fel. Mivel a sorvadás a disztális rész láb megőrzése izom proximális lábak formájában fordított palackok.

Gyakran a Charcot-Marie-Toot betegség további előrehaladtával az atrófia megjelenik a kezek disztális részének izmaiban - először a kezekben, majd az alkarokban. A hypotenar és a tenar torzulása miatt az ecset olyan lesz, mint egy majom mancsa. Az atrófiás folyamat soha nem érinti a nyak, törzs és vállöv izmot.

Gyakran a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrophiáját a karok és a lábak izomzatának enyhén megdörzsölte. A végtagok proximális részének izomzatának lehetséges kompenzációs hipertrófiája.

Az idegi amyotrófia érzékszervi rendellenességeit a teljes hypoesthesia jellemzi, azonban a felületi érzékenység (hőmérséklet és fájdalom) lényegesen mélyebben van. Bizonyos esetekben az érintett végtagok bőrének cianózisa és duzzanata van.

A Charcot-Marie-Toot-betegség esetében a tünetek jellemzően lassú progressziója. Közötti időszakban a klinikai megnyilvánulása a betegség a sérülések és a lábát, amíg sorvadás a kezében lehet akár 10 év. A súlyos atrophia ellenére a betegek sokáig tartják fenn munkaképességüket. Fel kell gyorsítani a progresszió a tünetek különböző lehet exogén tényezők: korábbi fertőzések (kanyaró, fertőző mononukleózis, a kanyaró, a torokfájás, akut légzőszervi vírusfertőzés), hipotermia, agysérülés, gerincvelő-sérülés, vitaminhiány.

diagnosztika

A életkorban alakul a betegség, ez egy tipikus klinika, szimmetrikus léziók, lassítják a könyörtelen terjedését atrófia, és növekszik ezek a tünetek gyakran azt sugallják, neurális amiotrófia. A neurológiai vizsgálat kimutatja az izmok gyengeségét a lábakban és a lábakban, a lábak deformitását, az achilles és a térd reflexei jelentősebb csökkenését és a lábfejlődést. Az elektromiográfiát és az elektronmikroszkópos felvételt a CMT más neuromuszkuláris betegségektől (myotonia, myopathia, ALS, neuropathia) differenciálják. Az anyagcsere-neuropátia kizárása érdekében vércukorszint-vizsgálatot végeznek, a pajzsmirigyhormonok vizsgálatát, a kábítószer-tesztet.

Minden betegnek ajánlott egy genetikussal konzultálni és DNS diagnosztikát végezni a diagnózis tisztázása érdekében. Ez utóbbi nem ad 100% pontos eredményt, mivel a CMT genetikai markerei nem ismertek. 2010-ben pontosabb diagnosztikai módszer kerül bevezetésre. genomszekvenálás. Ez a kutatás azonban még mindig túlságosan költséges a széleskörű felhasználáshoz.

Néha nehézségek vannak a differenciál diagnosztikájában a betegség, Charcot-Marie-Tooth-betegség, ideggyulladásnál Dejerine - Sottas, distalis myopathia Hoffmann, krónikus polineuropátia. Ilyen esetekben szükség lehet az izmok és idegek biopsziájára.

kezelés

Jelenleg a génbetegségek kezelésének radikális módszereit nem fejlesztették ki. E tekintetben tüneti terápiát alkalmaznak. A B csoportba tartozó vitaminok és az E-vitamin ismételt adagolása intramuszkulárisan. Az ATP, az inozin, a karboxiláz, a glükóz felhasználásának javítása céljából. Címzett kolinészteráz-gátlók (neostigmin, oksazil, galantamin), javító szerrel mikrocirkuláció, és antioxidánsok (nikotinsav, pentoxifillin, meldonium).

Együtt gyógyszeres kezelés ajánlása alapján gyógytornász fizikoterápiás technikákat használnak aktívan: elektroforézis, SMT, elektromos stimuláció, diadynamic kezelés, iszap kezelés, ultrahangos kezelés, oksigenobaroterapiya. Célszerű vízkezelő hidrogén-szulfid, szulfid, tűlevelű, radon gyógyfürdôk. Nagy jelentősége van a megőrzése a motoros aktivitás a betegek, a megelőzés a deformitások és kontraktúra van fizikoterápiás és masszázs. Szükség esetén az ortopédia ortopédiai kezelést ír elő.

Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófia megnyilvánulásai és terápiája

Neuronális amyotrófia A Sharko-Mari-Tuta örökletes kórtörténet, amelyben az ideg törzsek szerkezete megszakad és az idegimpulzus átadásának képessége elvész. Leggyakrabban motoros és érzékszervi rendellenességek fordulnak elő a végtagokban, de súlyos esetekben a betegség is befolyásolja az idegeket, amelyek szabályozzák és szabályozzák a légzési funkciót.

A betegséget három orvos után kapta, aki először leírta. Azt találták, hogy a patológia különböző módon öröklődhet:

  • autoszomális domináns;
  • autoszomális recesszív;
  • a padlóhoz kapcsolódik.

A Charcot-Marie-Toot szindróma meglehetősen gyakori. 50 ezer lakosra átlagosan 1 fő van. Gyakran előfordul, hogy a betegség több családtagban fordul elő, és a betegség manifesztációja eltérő lehet. A beteg gyermekének a családban való elviselése 50%.

Klinikai manifesztációk

A betegség debütálása 14-20 év közötti serdülőkorban jelentkezik, ritkábban az iskoláskor előtti gyermekeknél.

A betegség kialakulása fokozatosan, lassan progresszív:

  1. Az első tünet az izomfáradtság a lábakban. A betegek egy helyen fáradtak, és a helyén járnak, úgynevezett taposó tünet.
  2. Ezután a sérült érzékenység jelei - paresztézia, a "feltérképezés csúszásérzete".
  3. Ahogy a betegség előrehaladtával kialakul a lábizmok atrófiája, a lábszár izmainak mennyisége csökken, így a lábak egy fordított palack formáját öltik. Az izmok atrófiáját két oldalról szimmetrikusan figyeljük meg. A lábizmok veresége a lábfej deformációjához vezet, mint egy "karmos mancs". Lehetetlen lehet járni vagy állni. A járás jellemző megjelenést kölcsönöz - a térd magas emelkedésével.
  4. Néhány évvel a betegség debütálása után a felső végtag idegeinek veresége alakul ki. Az alkarra és a kézre szimmetrikus dystrophikus változások következnek be, a kefék hasonlítanak a "majom ujjak" megjelenéséig.
  5. A betegség progressziója során a törzs izomzatának károsodása alakul ki a gerinc deformációja és görbülete miatt.
  6. Gyakran feljegyezik a végtagi izmok remegését és a rángatását. A mély reflexek egyenetlenül esnek ki.
  7. Az idegi amyotrófiával kapcsolatos szellem nem szenved.

A betegek hosszú ideig tartják fenn a munkát. A fizikai terhelés romlott, az átadott vírusfertőzések, hipotermia, mérgezések, trauma.

diagnosztika

A serdülőkorú betegség debütálása és az izmok szimmetrikus veresége az atrophiával lehetővé teszi a neurológusok számára, hogy a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiáját javasolják. Az orvos neurológiai vizsgálatot végez, amelynek során motoros rendellenességeket, izomsorvást és érzékenységi zavarokat tár fel.

Neurális amiotrófia meg kell különböztetni az egyéb neuromuszkuláris patológiák, mint például myasthenia gravis, izomsorvadásos laterális szklerózis, a perifériás neuropathia, Dejerine Sottas szindróma.

Gyakran előfordul, hogy a diagnózis felállításához egy genetikus konzultációra és DNS-elemzésre van szükség.

A neuromuszkuláris vezetés megsértésének megállapításához elektromágneses elmozdulást végzünk, amely során meghatározzuk az impulzusvezetés sebességének csökkenését.

Számos esetben izom- vagy idegbiopsziát alkalmaznak. A szövetek szövettani vizsgálata az izomrostok atrófiáját és az idegek demielinizációját tárja fel.

terápia

Az idegi amyotrófia patogenetikai kezelése, vagyis a betegség kialakulásának okainak kijavítására irányul, nincs jelen.

Eddig csak tüneti terápiát végeztek:

  • az izom táplálkozás javulása (vitaminterápia, karboxiláz, ATP, karnitin, cortexin);
  • az idegvezetés stimulálása (proserin, nivalin);
  • vérkeringés normalizálására szolgáló gyógyszerek (nikotinsav, trental, halidor);
  • fizioterápiás kezelés (elektrolízis proserin, amplipulse, elektyromiostimulation);
  • balneoterápia (gyógyfürdő);
  • terápiás torna, masszázs lábak, kezek és gerinc deformitások megelőzésére;
  • Az ortopéd egy speciális cipőt visel.

Életmód betegségben

Annak ellenére, hogy a betegség még mindig gyógyíthatatlan, a következő intézkedések jelentősen lassítják a betegség progresszióját:

  1. Rendszeres testnevelés. Minél hamarabb kezdődik a képzés, annál hatékonyabbak lesznek. A Sharko-Marie-Toot idegi amyotrófiával rendelkező betegek olyan sportolók, amelyek nem igénylik a túlzott fizikai terhelést. Például Pilates, úszás, kerékpározás, síelés.
  2. A betegeket javasolják, hogy fizikai túllépés nélkül válasszanak szakmát.
  3. Szükséges választani kényelmes, nem korlátozó mozgás lábbeli. A "lógó láb" fejlesztésével hasznos speciális ortézis-fixátorokat viselni. A helyesen kiválasztott ortopédiai termékek megakadályozzák az esést és a sérüléseket.
  4. A betegeknek egyensúlyban kell lenniük az elhízás elkerülése érdekében. A túlsúly súlyosbítja a meggyengült izmokat. Az élelmiszernek tartalmaznia kell az antioxidánsokat, az A-vitamint, az E-et, a C.

Az egészséges életmód, a megfázás megelőzése, a hipotermia lehetővé teszi a betegek számára, hogy hosszú ideig fizikailag aktívak maradjanak.

13.1.2.2. Sharko-mari-tuta idegi amyotrófiája.

1. gyakoriság: 500000 lakos. Az autoszomális domináns, autoszomális recesszív öröklődik az X-kromoszómához. talált szegmentális demyelination in idegek, az izmokban - denerváció az izomrostok "gerenda" atrófiájának jelenségével.

Klinikán. A betegség első jelei gyakrabban fordulnak elő 15-30 év alatt, ritkábban az óvodás korban. A tünetek az izomgyengeség, a patológiás fáradtság disztális lábak. A betegek gyorsan elfáradtak egy helyen hosszan tartó állással, és gyakran csökkentik a fáradtságot az izmokban, hogy a helyükre járjanak ("a taposás tünete„.) Kevesebb betegség kezdődik érzékszervi zavarok -. Pains, zsibbadást, Formicatio sorvadás eredetileg az izmok lábak izomsorvadás általában szimmetrikus befolyásolja peroneal izomcsoport és az elülső sípcsontizom miatt sorvadás lábak élesen elkeskenyedik... távoli részlegek és megszerezni "fordított palackok" vagy "gólya lábak" formájában. A lábak deformálódnak, válnak "megemésztették" egy magas boltozattal. A láb parézise megváltoztatja a betegek járását. Járnak, magasan emelik fel a lábukat; a sarkon járni lehetetlen. A kezek távolabbi részében lévő atrófiát - a tenor izomzatát, a hipoténarét, valamint a kezek kis izmait - később csatlakozik. Az achilles-reflexek csökkenése a betegség korai stádiumában, és a térdreflex, a három-bicepszis brachii izom reflexje hosszú ideig érintetlen marad. Az érzékeny rendellenességeket objektíven meghatározták a perifériás érzékszervi érzékenység megsértésével ("kesztyű" és "zokni"). Gyakran vannak vegetatív-trofikus rendellenességek - a lábak és a kefék hiperhidrosisai, a kezek és lábak hyperemia. Az értelemet általában megmentik.

A tanfolyam lassan halad. Az előrejelzés kedvező.

diagnosztika. Öröklés, sorvadása a disztális végei, érzékszervi rendellenességek polinevriticheskomu típusú lassú progresszív lefolyású, az eredmények a electromyography (csökkentése a sebesség a perifériás idegek), ideg biopszia.

A PMD kezelése. alkalmaz vitaminok B csoport, C E, valamint ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, foszadén, karnitin-klorid, metionin, lecitin, glutaminsav, retabolil. Pozitív hatás érhető el antikolinészteráz hatóanyagok (proserine, mestinone, galantamin). A mikrocirkuláció javításának eszközei: nikotinsav, trental, parmidin. Az orvosi kezeléssel együtt alkalmazni kell LFK, masszázs, Elektroforézis gyógyszerek (neosztigmin-metilszulfát, kalcium-klorid), Diadynamic áramok szinuszosan modulált áramok, elektromos, ultrahangos, ozokerit, sár fürdők, radon, fenyő, szulfid és hidrogén-szulfid fürdő oksigenobaroterapiya. mutatott ortopédiai kezelés a végtag kontraktúrákkal, mérsékelt gerinc deformitással és aszimmetrikus végtagcsökkentéssel.

13.2. Friedreich család ataxia.

Az idegrendszer örökletes degeneratív betegsége, amelyet szindrómával jellemeznek a hátsó és oldalsó sérülések a gerincoszlop pillérei. Az öröklési típus az autoszomális recesszív, a patológiás gén hiányos áthatolásával. A férfiak és a nők ugyanilyen gyakran szenvednek.

Klinikán. A betegség kialakulása 6 és 15 év közötti. A betegség első tünete a bizonytalan járás. A korai szakaszban a ataxia elsősorban a lábakban fejeződik ki. A betegség előrehaladtával a koordinációs rendellenességek átterjednek a kezekre és az arcra. Neurológiai vizsgálat kimutatta krupnorazmashisty nystagmus, ataxia a karok és a lábak, adiadohokinez, dysmetria, kántálás beszéd zavarai, izom-ízületi érzékek és rezgés érzékenység. A kézírás törött. Korai tünet csökkentése, majd elhalványult és csonthártya ínrefiexek. Az izomtónus csökken. A későbbi szakaszokban a betegség csatlakoznak afferens bénulása az alsó, majd a felső végtagok, gyakran kóros piramis reflexek, disztális izomsorvadás. Az értelem csökken. A betegség lassan halad. Az átlagos várható élettartam 10-15 évvel a fejlesztés pillanatától.

diagnosztika. A betegséget a jellegzetes tünetek - lábdeformációk alapján ismerik el Friedreich lábának típusával (magas ív, a lábujjak fõ pergamenének kiterjesztése, a végtagok flexiója), a gerinc, a miokardiális károsodás, az endokrin rendellenességek.

Kezelést. Tüneteket alkalmazó szerek: helyreállító gyógyszerek, testmozgás, masszázs. Bizonyos esetekben a lábfejlődés műtéti korrekciója történik.

Amyotrophia idegi Sharko-Mari

Amyotrophia idegi Sharko-Marie (peroneális izom atrófia) ?? ez egy lassan fejlődő betegség, amelynek fő tünete az izom atrófia az alsó végtagok disztális részében.

Örökletes betegség. A fő átviteli típus? autoszomális domináns (a patológiás gén penetrációja mintegy 83%), ritkábban? autoszomális recesszív.

A betegség morfológiai alapjait elsősorban a perifériás idegek és az ideg gyökerei degeneratív változások okozzák, mind az axiális hengert, mind a mielin burkot illetően. Néha vannak hypertrophiás jelenségek az interstitialis szövetben. Az izmok változása elsősorban neurogén jellegű, az izomrostok egyéni csoportjainak torzulása van; a nem atrophizált izomrostok esetében a szerkezeti változások hiányoznak. Ahogy a betegség előrehaladtával megjelenik az intersticiális kötőszövet hiperplázia, az izomrostok megváltozása azok hialinizációja, központi elmozdulása a magok a szarkolemma, hipertrófia bizonyos szálak. A betegség későbbi szakaszaiban megemlítik a hialin degenerációt, az izomrostok lebomlását. Ezzel együtt számos esetben észleltek változásokat a gerincvelőben. Ezek közé tartozik sorvadása elülső szarvában sejtek, elsősorban th ágyéki és nyaki része a gerincvelő, és a különböző mértékű sérülés vezető rendszerek, jellemző Friedreich-ataxia.

Klinikai kép. A betegség fő tünete az amyotrophiák, amelyek szimmetrikusan kezdődnek az alsó végtagok disztális részeitől. Először is, a láb extenzorai és abductorjai érintettek, aminek következtében a láb lecsukódik, megjelenik egy jellegzetes járás? sztyepp (az angol Steppere ?? munka ló). A lábfej és a duzzadó izmok hajlítóit később befolyásolják. A lábizmok atrófiája az ujjak karomszerű szereléséhez vezet, és a lábfej deformálódása Friedreich lábához hasonlít. Az amyotrofiai folyamat fokozatosan egyre közelebbi részekre terjed. Azonban az esetek túlnyomó többségében a végtagok proximális részei érintetlenek maradnak; a folyamat nem terjed ki a törzs, a nyak és a fej izomzataira sem. A lábszár minden izomzatának megdöbbentése során kialakul a lógó láb. A betegség ezen szakaszában gyakran előfordul a "taposás" tünete, amikor a páciensek állandósulnak állandóan az egyik lábáról a másikra. Az izmok atrófiája terjedhet a comb alsó részén. A láb formája ezekben az esetekben egy felborult palackhoz hasonlít. Rendszerint néhány év alatt az atrófia a felső végtagokra is kiterjedt. Először is a kéz kis izmait érinti, aminek következtében az ecset "majom mancsának" formája. Ezután az alkar izmai vesznek részt a folyamat során. A váll izmái sokkal kevesebbet szenvednek. Érdemes megjegyezni, hogy a kifejezett izom-atrophiák ellenére a betegek hosszú ideig képesek dolgozni. Neurális amyotrophiával gyakran gyakran kifejeződik a végtag izmaiban fellépő foltos nyikorás. Az elektromiográfiai vizsgálat a neuritikus, anteroláris és szupraegmentális típusú izomelektrogének zavarainak jeleit tárja fel.

A betegség jellemző és korai jele az ín reflexek hiánya vagy jelentős csökkenése. Először is, az Achilles, majd a térdreflexek eltűnnek. Bizonyos esetekben azonban nőhet az ín reflexek, a Babinsky kóros tünete. A gerincvelő oldalsó oszlopainak érzékenységével kapcsolatos jeleket csak a korai stádiumban vagy a betegség kezdetleges formáival lehet megfigyelni. A végtagok proximális részeiben kompenzációs izomhipertrófia alakulhat ki.

Neurális amyotrófia esetében szintén jellemzőek az érzékenységi rendellenességek. A végtagok disztális részeiben meghatározzák a hypoesthesia, és az érzékenység, főleg a fájdalom és a hőmérséklet felületi típusai sokkal többet szenvednek. A végtagokban fájdalmat okozhat, fokozott érzékenység az idegtestek nyomására.

Bizonyos esetekben vannak trópikus zavarok? az ödéma és a végtagok bőrének cianózisa.

A betegség klinikai megnyilvánulása számos családban változhat. A családokat leírták, ahol a tipikus idegi amyotrófiával együtt hypertrophiás polyneuritis esetekben fordultak elő. E tekintetben egyes szerzők kombinálják ezeket a betegségeket egy nosológiai formában.

Ismételten hangsúlyozta a neurális amyotrófia és a Friedreich örökletes ataxia közötti kapcsolat. Vannak olyan családok, akiknek néhány tagja idegi amyotrófiát szenvedett, mások? Friedreich hisztamia. Ezeknek a betegségeknek a köztes formáit ismertetik; Egyes betegeknél a típusos klinikai kép Friedreich ataxia, sok év után váltotta a képet idegi amiotrófia, amely egyes szerzők is úgy egy köztes forma között Friedreich ataxia és a neurofibromatózis

Néha a miotóniás dystrophiás idegi amyotrófia kombinációja van.

A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők. A betegség általában gyermekkorban kezdődik? az élet második évtizedének első vagy első felében. A betegség kialakulása azonban széles körben változhat a különböző családokban, ami lehetővé teszi a betegség genetikai heterogenitásának lehetőségét.

A betegség lefolyása ?? lassan halad. Az amyotrophia kialakulása a felső és az alsó végtagokban legfeljebb 10 évig tarthat. Néha a folyamat különböző exogén veszélyek miatt súlyosbodik. Bizonyos esetekben a betegek állapota hosszú ideig stabil marad.

A neurális amyotrófiát néha nehéz különbséget tenni a különböző krónikus polyneuritisektől, amelyben a distalis izomsorvadás is megfigyelhető. Az ő öröksége szerint a betegség örökletes jellege és progresszív folyamata beszél. A távolabbi myopathia Hoffmann neurális amiotrófia különböző fascicularis izomrángás az izmok, érzékelési zavarok, hiányzik a sérülések a törzs izmait és a proximális végtagokon, és elektromiográfiai kép.

Dejerine hypertrophiás interstitialis neuritis? Sottas különböző neurális amiotrófia jelentős megvastagodása (gyakran csomós) ideg fatörzsek, ataxia, scoliosis, durvább fájdalomérzés változások, a gyakori jelenléte pupilla zavarok, nystagmus.

A kezelés tüneti. Alkalmazzon antikolinészteráz-hatóanyagokat, B-vitaminokat, ATP-t, ismétlődő vérátömlesztést az egy csoport vérében, fizioterápiás eljárások, masszázs, könnyű gimnasztika. A kezelést meg kell ismételni. Lógó lábakkal ortopédiai segítség látható (speciális cipők, súlyos esetekben, tenotómia).

Alapvető szerepet játszik a megfelelő szakmaválasztás, amely nem társul nagy fizikai fáradtsághoz.

A betegeknek meg kell szüntetniük a gyermekvállalást, mivel A beteg gyermek 50% -os kockázata.

AMIOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI és egyéb neurológiai cikkek.

Charcot-Marie-Toot-betegség
(Charcot Marie Tut-betegség, I. típusú örökletes motor-szenzoros neuropathia, Charcot-Marie-Toot örökletes neuropathia, CMT, idegi amyotrófia)

Congenital és genetikai betegségek

Általános leírás

Betegség, Charcot-Marie-Tooth betegség (örökletes motoros és szenzoros neuropátia I. típusú) (G60.0) - egy örökletes érző-neuropátia megnyilvánuló izomgyengeség és izomatrófia disztális végei.

A Charcot-Marie-Toot betegség tünetei

A betegség bemutatkozása 10-20 éves korban figyelhető meg. Kezdetben gyengeség van a lábak disztális részében, fáradtság a lábak izomzatában, hosszas állóképességgel (fokozatosan növekszik több tucat év folyamán). Később, az alsó lábizom izomzatában lévő fájdalom hosszú utat követően (70%) rögzíthető. Séta közben magasra kell emelni a lábad. A lábak zsibbadása az esetek 80% -ában észlelhető. A kezében lévő izomgyengeség 10-15 évvel a betegség megjelenése után jelenik meg.

diagnosztika

  • DNS-diagnosztika.
  • EMG (impulzusvezetés sebességének csökkenése a motor és az érzékszervi szálak esetében).
  • A perifériás idegek biopsziája (perifériás idegek hipertrófiás változása, demyelinizáció és reminelláció).
  • A Hoversa-Welander distalis myopathia.
  • Krónikus gyulladásos demyelinizáló polineuropátia.
  • Perifériás toxikus neuropátiák.
  • Paraproteinémiás polineuropátia.

Charcot-Marie-Toot-betegség kezelése

A kezelés csak a diagnózis orvosi szakember általi megerősítését követően kerül kijelzésre. Adagolási terápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, neurotróp szerek, mikrocirkuláció javítása, antikolinészteráz hatóanyagok.

Alapvető gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakember kérdése szükséges.

  • Nátrium-adenozin-trifoszfát (olyan anyag, amely javítja az anyagcserét és a szövetek energiaellátását). Adagolási rend: IM, az első 2-3 napban 1 ml 1% -os oldatot adunk naponta 1 alkalommal, a következő napokban naponta kétszer vagy azonnal 2 ml 1% -os oldatot naponta egyszer. A kezelés folyamata - 30-40 injekció.
  • Pentoxifillin (ami a mikrocirkulációt javítja). Adagolási rend: belsejében, egészben, étkezés alatt vagy közvetlenül utána, elegendő mennyiségű vízzel, naponta háromszor 100 mg-os dózisban, majd napi 2-3 alkalommal 200 mg-os adag lassú növekedésével.
  • Milgamma (B-vitamin komplex). Adagolás: a kezelést 2 ml intramuszkulárisan 1 r / d-vel kezdjük 5-10 napig. Támogató kezelés - 2 ml IM kétszer vagy háromszor hetente.
  • Metandroandrozonolon (anabolikus szteroid). Adagolási rendszer: Bele, étkezés előtt 0,005-0,01 g napi 1-2 alkalommal. A felnőttek kezelésének időtartama 4-8 hét. A tanfolyamok között 4-8 hét.
  • Cerebrolyzin (nootropic ágens). Adagolási rendszer: parenterálisan IM injekció formájában (legfeljebb 5 ml) és iv. Injekciók formájában (legfeljebb 10 ml). A gyógyszer 10 ml-től 50 ml-ig terjedő dózisban ajánlott csak lassú intravénás infúziókkal adagolni, miután az infúziókhoz standard oldatokkal hígították. Az infúzió időtartama 15-60 perc. Adja be a parenterális adagot 5 ml-ről 30 ml / napra. Az ajánlott optimális kezelés 10-20 napos injekció.
  • Galantamin (antikolinészteráz ágens). Adagolási rendszer: Bent a napi adag felnőtteknek 10-40 mg 2-4 felvételkor.

ajánlások

A neurológus, az ENMG, a DNS-diagnosztika ajánlott.

Amyotrophia idegi Sharko-Mari

Amyotrophia idegi Sharko-Mari

Néhány örökletes amyotrófiát

A neurális amyotrófia differenciálódása

Charcot-Marie idegi amyotrófia tünetei

Amyotrophia idegi Sharko-Mari

Amiotrófia (. Amyotrophia; a görög negatív előjellel, és - + mys, myös izom + trophe - táplálkozás) - megsértése izom tropizmusa társított elváltozások motoros gerincvelő és az agytörzs, és gerincvelői idegek, így a csökkenés a térfogat és a izomrostok száma és csökken a kontraktilitásuk. Amiotrófia megfigyelhető bizonyos betegségek, az idegrendszer és az izomrendszer okozta örökletes és nem örökletes tényezők (sértette genetikai jellegű anyagcsere, fertőzés, mérgezés), és számos betegség más szervek és rendszerek. Amiotrófia miatt részvételét a patológiás folyamatot gerincvelő elülső szarv sejtek és azok folyamatok és gerincvelői idegeket. Jellemzőjük a fokozatos fejlődés a bénulás, kvalitatív reakciója degeneráció a megfelelő izmok, csökkentik electroexcitability. Atrófia kitéve, mint a sarcoplasmaticus és miofibrillumok. Fejlődik Denervációs, szekunder sorvadása az izomrostok eredményeként beidegzettségé zavarok, ellentétben a primer izom atrófiás során perifériás motoneuron funkció nem befolyásolja.

Ha ez érinti az elülső szarv a gerincvelő az izmok sorvadt felső végtag és a törzs azonosít rostos izomrángás, jelzett aszimmetria vereség; Korai van sorvadás és degeneráció izmok válaszul electroexcitability tanulmány. A léziók motor gyökerek vagy perifériás idegek a szálakat, amelyek a perifériás paresis vagy bénulása főleg disztális végei, érzékenység rendellenesség polinevriticheskomu típusú fibrilláris izomrángás hiányzik.

Az amyotrófia típusai

Az amiotrófia neurális és gerincoszlopra oszlik. Neural amiotrófia miatt bevonása a perifériás idegek, a gerincvelő - gerincvelő motoros neuronok és az agytörzs. Neural amiotrófia Charcot-Marie-Tooth betegség - egy örökletes betegség, amely gyakrabban fordul elő nőkben. A betegség első jelei általában 30-40 éves korban jelentkeznek. A fő formája a neurális amiotrófia olyan betegség, Charcot-Marie-Tooth-betegség, valamint néhány, a ritka betegségek, amely tartozik a neurális amiotrófia nem teljesen bizonyított (pl interstitsialnaya hipertrófiás neuropátia Dejerine-a vessző, klinikailag nagyon emlékeztet amiotrófia Charcot - Marie-Tooth betegség).

A Sharko-Mari-Tuta idegi amyotrófiát (szinoviális peroneális izomsorvadás) a végtagok disztális részében kialakuló bénulás, valamint a polyneuricus típusú érzékenységi rendellenességek jellemzik. Hiányzik az izmok hiánya.

A végtagok disztális részének izomzatának tipikus torzulása, először a lábak, majd a kezek. Vannak továbbá az érzékenység zavarai, az ín reflexek fokozatos gyengülése és a trofikus rendellenességek (cianózis, ödéma, vörösség, izzadási rendellenesség). A betegség lassan halad. Az amyotrófia elsősorban a végtagok disztális részében, az izomerő csökkenésével és az érzékenység megsértésével figyelhető meg a polyneuritis. A motoros rendellenességek súlyossága ebben az esetben eltérő lehet.

Spinalis amyotrophies. A spinális AA-k közül a Verdnig-Hoffmann-kór, a Kugelberg-pszeudomyopátiás progresszív forma-Welander, az Aran-Duchenne-betegség és más ritkaabb formák különböztethetők meg. A gerinc A valamennyi formájára jellemző klinikai megnyilvánulások a folsavbénulás és az izom atrófia fokozatos fejlődése, a lézió aszimmetriája, az ín reflexek hiánya. A kismedencei szervek érzékenységét és funkcióit általában nem sértik. Az érintett izom elektromos ingerlékenységének csökkenése, a degeneráció minőségi reakciója az elektromos ingerlékenység vizsgálatában. Az elektromiográfia segítségével a pihentető ritmusos potenciálok ("kerítés ritmusa"), az elektromos aktivitás csökkenése tetszőleges összehúzódásokkal, a potenciális időtartam növekedésével stb.

A Werdnig-Hoffmann és a Kugelberg-Welander örökletes spinális amyotrófiái olyan betegségek, amelyek a gerincvelő elülső szarvainak motor sejtjeinek domináns elváltozásával jellemezhetők. Az első korai gyermekkorban kezdődik, progresszív irányú, és az izmok gyakori atrófiája jellemzi az izomtónus és az ín reflexek csökkenését. Az amyotrophia első jelei a Kugelberg-Welander gyakran fiatalon vagy felnőttkorban jelennek meg; a betegség lassan halad. A végtagok elsődleges proximális részei érintettek. Számos esetben a betegek régóta képesek dolgozni. Általában azonban ezeknek a betegségeknek a prognózisa kedvezőtlen.

A korai gyermekkorban a betegség jelei megjelennek, általában 6 hónapos korban. legfeljebb 1 évig. Gyakran fáradt parézis és diffúz izomsorvadás, foltosodással és fibrillációval fertőzések, mérgezések után jelentkeznek. A motorfunkciók fejlesztése kezdetben normális, fokozatosan leáll, majd visszaáll. A betegség késői szakaszában az izomhipotézia gyakoribbá válik, a bulbar-paralízis kialakul. A tanfolyam progresszív, a gyerekek legfeljebb 14-15 évig élnek.

A késõi forma fokozatosan, 1,5-2,5 éves korban kezdõdik. A gyermek mozgása és járása bizonytalanná válik, a gyermekek gyakran esnek. A végtagok proximális részének izomzatának fáradságos parézise és atrófiája van. Az ín reflexek csökken. Az izom hipotenzió elősegíti a mellkas, laza ízületek deformációinak kialakulását. A nyelv izomzatának tipikus fibrillációja, a garat és a palatin reflexek csökkenése. Fokozatosan kialakult bulbar szindróma dysphagia. A mozgásszervi rendellenességek előrehaladnak, és a 10-12 éves korig a gyerekek elveszítik egymástól függetlenül, önmagukat szolgálják. Ezzel az A. páciensek 20-30 évig élnek.

Psevdomiopaticheskaya (ifjúsági) formában Kugelberg - Welander kezdődik a legtöbb esetben évesen 4-8 éves, néha később. Vannak fáradtság, gyengeség, gyengeség a lábakban (különösen, ha a lépcsőzés), fascicularis izomrángás az izmok. Fokozatosan fejleszteni izomsorvadás, amely lehet maszkolni a lerakódása a szubkután zsír. Ranges járást, izomtónust csökken, hogy eltűnnek ínreflexek, csökkentett mennyiségű aktív mozgás (petyhüdt paresis). A vizsgálat, jelzett az úgynevezett psevdogipertrofiya borjú izmok (növeljék térfogata fejlesztése révén zsírszövet) néhány évvel bekövetkezése után A. az alsó végtagok jelennek atrófia és fascicularis izomrángás proximalis izomcsoportok a felső végtagok (alsó típus). A tanfolyam lassan halad, a motortevékenység sokáig fennáll. A betegek felnőni 40-50 éves, gyakran, hogy képes önkiszolgáló. Ha a késői szakaszában a szemgolyó tünetek prognózist rontja.

Felnőttek spinalis amyotrophia (Aran-Duchenne-betegség). A betegségnek a spinális A-hoz való tartozását nem ismerik fel minden kutató. A betegség 40-60 éves korban kezdődik. Fokozatosan kifejleszti a végtagok disztális részének izomzatának szimmetrikus progresszív atrófiáját (gyakran kefék). Később a végtagok, a medence és a vállköteg proximális részeinek izmai is részt vesznek a folyamatban. Az érintett izomokban a nyelv izomzata - a fibrilláció - összefonódott. A tanfolyam lassan halad. A halál általában a bronchopneumóniából származik.

Diagnózis a gerinc A. járóbeteg nem csupán gondos klinikai vizsgálatot a beteg, hanem egy teljes körű vizsgálata a családtagok azonosítása érdekében anomáliák fejlesztése a neuromuszkuláris rendszerre, illetve voltát. A gyanúsított gerinc lehetséges, ha van petyhüdt bénulás és a lokalizáció, izomsorvadás és fascicularis rángatózás bennük, areflexia, a progresszív lefolyású a betegség, és a többiek. Ha közvetlenül a beteg a kórházba, ahol a biokémiai, elektrofiziológiai és kóros izom biopszia lehet elvégezni a diagnózis megerősítésére. Az említett vizsgálatok eredményei segíthetnek megkülönböztetni gerinc A. néhány látszólag hasonló formában primer progresszív izomsorvadás.

A differenciáldiagnózist neuroinfekciókkal és amyotrophiás laterális szklerózissal is el kell végezni.

A Dejerine-Sotta intersticiális hipertrófiás neuropathia ritka. A betegségnek a neurális A.-hez való kötődését nem igazolták. Klinikailag hasonló a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiájához, de a betegség a korai gyermekkorban kezdődik. A megkülönböztető funkció is sűrítő ideg fatörzsek (hipertrófiás neuritis) kinövését ezekben kötőszövet hipertrófiát és a Schwann-sejtek.

Az idegi A. diagnózis összetett. Sok formája ritka idegrendszeri A. akiknek diagnózisa csak akkor lehetséges, speciális vizsgálatok a kórházban (biopszia bőr ideg sebességének meghatározására gerjesztés ideg finomított adatokat családtagok a beteg vizsgálata, stb.) Differenciál diagnózis végezzük polyneuropathia, myopathia, polyneuritist és más fertőző.

Akut poliomyelitisben és poliomyelitis-szerű megbetegedésekben atrophiás bénulás is megfigyelhető.

Néhány örökletes amyotrófiát

Elmélkedés atrophia rosszindulatú neurogén: 28-62 éves korban, gyors malignus betegség, halál a légúti izomzat bénulása miatt

Amiotrófia neurogén scapular-peroneal, New England típusú).

Az atrófia izomgörcs-peroneális.

A kullancs-encephalitis jellemzi atrófiás parézis és bénulást izmok a karok, vállak, a nyak, és ritkábban az alsó végtagok. A folyamat során az agyi idegek által innervált izmok is részt vehetnek; ilyen esetekben a lenyelés, a légzés, a szívműködés zavarai alakulnak ki, amelyek eredményeként újraélesztés szükséges.

A amiotrófiás laterális szklerózis (amiotrófiás laterális szklerózis) amyotrophia helyi, főként az izom- kefék. Ebben az esetben megfigyelhetők az izomszálak összecsapódása (az izomszálak feszülése). A betegség előrehaladtával az amiotrófia széles körben elterjedt.

Örökletes betegség. A transzmisszió fő típusa az autoszomális domináns (a patológiás gén penetrációja körülbelül 83%), ritkábban - autoszomális recesszív.

A betegség morfológiai alapjait elsősorban a perifériás idegek és az ideg gyökerei degeneratív változások okozzák, mind az axiális hengert, mind a mielin burkot illetően. Néha vannak hypertrophiás jelenségek az interstitialis szövetben. Az izmok változása elsősorban neurogén jellegű, az izomrostok egyéni csoportjainak torzulása van; a nem atrophizált izomrostok esetében a szerkezeti változások hiányoznak. Mivel a betegség előrehaladtával van hiperplázia intersticiális kötőszövet, változások a izomrostok - ők hialinizációja, központi elmozdulás sejtmagok sarcolemma hipertrófia néhány szál. A betegség későbbi szakaszaiban megemlítik a hialin degenerációt, az izomrostok lebomlását. Ezzel együtt számos esetben észleltek változásokat a gerincvelőben. Ezek közé tartozik sorvadása elülső szarvában sejtek, elsősorban th ágyéki és nyaki része a gerincvelő, és a különböző mértékű sérülés vezető rendszerek, jellemző Friedreich-ataxia.

A neurális amyotrófia differenciálódása

A neurális amyotrófiát néha nehéz különbséget tenni a különböző krónikus polyneuritisektől, amelyben a distalis izomsorvadás is megfigyelhető. Az ő öröksége szerint a betegség örökletes jellege és progresszív folyamata beszél. A távolabbi myopathia Hoffmann neurális amiotrófia különböző fascicularis izomrángás az izmok, érzékelési zavarok, hiányzik a sérülések a törzs izmait és a proximális végtagokon, és elektromiográfiai kép.

Hipertrófiás intersticiális neuritis Dejerine - Sottas más idegi amiotrófia jelentős megvastagodása (gyakran csomós) ideg fatörzsek, ataxia, scoliosis, durvább fájdalomérzés változások, a gyakori jelenléte pupilla zavarok, nystagmus.

Klinikai kép

A betegség fő tünete az amyotrophiák, amelyek szimmetrikusan kezdődnek az alsó végtagok disztális részeitől. Elsődlegesen érinti izmok és a elrablói a láb, ami egy megálló lóg, van egy jellegzetes járás - steppage járás (az angol steppere -. A munka ló). A lábfej és a duzzadó izmok hajlítóit később befolyásolják. A lábizmok atrófiája az ujjak karomszerű szereléséhez vezet, és a lábfej deformálódása Friedreich lábához hasonlít. Az amyotrofiai folyamat fokozatosan egyre közelebbi részekre terjed. Azonban az esetek túlnyomó többségében a végtagok proximális részei érintetlenek maradnak; a folyamat nem terjed ki a törzs, a nyak és a fej izomzataira sem. A lábszár minden izomzatának megdöbbentése során kialakul a lógó láb. A betegség ezen szakaszában gyakran előfordul a "taposás" tünete, amikor a páciensek állandósulnak állandóan az egyik lábáról a másikra. Az izmok atrófiája terjedhet a comb alsó részén. A láb formája ezekben az esetekben egy felborult palackhoz hasonlít. Rendszerint néhány év alatt az atrófia a felső végtagokra is kiterjedt. Először is a kéz kis izmait érinti, aminek következtében az ecset "majom mancsának" formája. Ezután az alkar izmai vesznek részt a folyamat során. A váll izmái sokkal kevesebbet szenvednek. Érdemes megjegyezni, hogy a kifejezett izom-atrophiák ellenére a betegek hosszú ideig képesek dolgozni. Gyakran megfigyelhető gyakran kifejezett fascicularis rángatózott az izmok, a végtagok neavralnoy amiotrófia. Az elektromiográfiai vizsgálat a neuritikus, anteroláris és szupraegmentális típusú izomelektrogének zavarainak jeleit tárja fel.

A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők. A betegség általában gyermekkorban kezdődik - a második évtized első vagy második felében. A betegség kialakulása azonban széles körben változhat a különböző családokban, ami lehetővé teszi a betegség genetikai heterogenitásának lehetőségét.

A betegség folyamata lassan halad. Az amyotrophia kialakulása a felső és az alsó végtagokban legfeljebb 10 évig tarthat. Néha a folyamat különböző exogén veszélyek miatt súlyosbodik. Bizonyos esetekben a betegek állapota hosszú ideig stabil marad.

Charcot-Marie idegi amyotrófia tünetei

A betegség jellemző és korai jele az ín reflexek hiánya vagy jelentős csökkenése. Először is, az Achilles, majd a térdreflexek eltűnnek. Bizonyos esetekben azonban nőhet az ín reflexek, a Babinsky kóros tünete. A gerincvelő oldalsó oszlopainak érzékenységével kapcsolatos jeleket csak a korai stádiumban vagy a betegség kezdetleges formáival lehet megfigyelni. A végtagok proximális részeiben kompenzációs izomhipertrófia alakulhat ki.

A Charcot-Marie idegi amyotrófiát a károsodott érzékenység jellemzi. A végtagok disztális részeiben meghatározzák a hypoesthesia, és az érzékenység, főleg a fájdalom és a hőmérséklet felületi típusai sokkal többet szenvednek. A végtagokban fájdalmat okozhat, fokozott érzékenység az idegtestek nyomására.

Egyes esetekben vannak trópikus rendellenességek - a végtagok bőrének ödémája és cianózisa.

A betegség klinikai megnyilvánulása számos családban változhat. A családokat leírták, ahol a tipikus idegi amyotrófiával együtt hypertrophiás polyneuritis esetekben fordultak elő. E tekintetben egyes szerzők kombinálják ezeket a betegségeket egy nosológiai formában.

A neurális amyotrófia és a Friedreich-ataxia közötti kapcsolatot többször hangsúlyozták. Megvizsgálták a családokat, akiknek néhány tagja idegi amyotrófiát okozott, mások - Friedreich-i ataxia. Ezeknek a betegségeknek a köztes formáit ismertetik; Egyes betegeknél a típusos klinikai kép Friedreich ataxia, sok év után váltotta a képet idegi amiotrófia, amely egyes szerzők is úgy egy köztes forma között Friedreich ataxia és a neurofibromatózis.

diagnosztika

A diagnózis a amiotrófia fontos klinikai jellemzői a betegség, családi felmérés, valamint a speciális elektrofiziológiai és morfológiai módszerekkel. A spinalis amyotrophiákat a gerincvelő idegsejtjeinek károsodása jellemzi. Jellemző az atrófia és az izom degenerációjának reakciója az elektromos izgatottság, rángatózás, a sérülés aszimmetriájának vizsgálata során. A differenciálódásnak fokozatos izomsorvadással, neuroinfekciókkal (poliomyelitis) és amiotrófiás laterális szklerózissal kell szembenéznie. Neurális amyotrophiák fordulnak elő, amikor a motor szálak vagy a perifériás idegek gyökerei érintettek. A diagnózis bonyolult. A neurális amyotrófia számos ritka formája létezik, amelyeket csak speciális vizsgálatok (a bőr ideg biopszia, az idegi gerjesztés sebességének meghatározása) alapján lehet megkülönböztetni.

kezelés

A neurogén amyotrófia kezelése tüneti, összetett és egész életen át tartó kezelés. Az amyotrófia kezelése és megelőzése magában foglalja az alapbetegség kezelését. Alkalmazzuk a B-vitaminok, E-vitamin, a glutaminsav, a Aminalon, neostigmin, dibasol, biostimulants, kolinészteráz-gátló szerekkel, anabolikus hormonok. Amikor amiotrófia okozott betegségek, hajlamos a regressziós, együtt a fenti eszközökkel elektrostimulációval előírt perifériás idegek, fürdők, sár fürdők. Rendszeresen végeznek anabolikus szteroidokat, farmakoterápiát. Amikor a mozgáskorlátozottságot az ízületek, a csontváz deformációk a betegeknek szükségük van ortopéd korrekció.

megelőzés

Az örökletes amyotrophiák megelőzése orvosi-genetikai tanácsadás. Speciális vakcinákat használnak a poliomyelitis és a kullancs által okozott encephalitis ellen. Az amyotrophiákkal járó egyéb betegségek megelőzését még nem fejlesztették ki.

irodalom

1.I. Cychkova: "AMIOOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI".

2.Elmanova NS, Savicheva EM: "A fiatal sportoló enciklopédikus szótár".

3.I.A. Zavalishin: "Egy rövid orvosi enciklopédia".

4.Badalyan L.O. és Skvortsov IA Klinikai elektromurominográfia. 1986.

5. Az idegrendszer betegségei, szerk. PV Melnychuk. 1982.

6.Gusev EI, Grechko V.E. és Burd GS Idegbetegségek. 1988.



Következő Cikk
A combok izmai. Felépítés és funkciók.