Hogyan érezzük túl a Charcot-Marie amyotrophia diagnózisát?


Az idegi Sharko-Marie amyotrófia (peroneális izomsorvadás) a lassú progresszió karakterével jellemezhető.

A betegség szíve az izomrostok atrófiája a láb távoli részében.

A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Ez főleg autoszomális domináns, és kevésbé autoszomális recesszív tulajdonsággal örökölhető.

A rostok degenerációja a perifériás idegekben és gyökereiben fordul elő. Vannak esetek a hypertrophiás változások az interstitialis szövetben. Az izomzatmutáció neurológiai alapja. Atrófia egyes izomcsoportok.

A betegség egy későbbi formájára jellemző a hialin degeneráció és az izomrostok teljes szétesése.

Nagyon gyakran a betegséget jelentős változások kísérik a gerincvelőben. Az elülső szarvak területét érintik, valamint az ágyéki és nyaki részeket, amelyek megszakítják az idegvezetést a gerincvelőben.

A betegség tünetei

Az esetek nagyobb hányadában a Charcot Marie betegsége a férfiakat érinti.

A betegség manifesztuma általában 15-30 évre utal. Nagyon ritkán fordul elő a betegség az óvodai időszakban.

Olyan betegségek kialakulása, amelyek olyan jellegű megnyilvánulásokkal jellemezhetők, mint az izmok gyengesége, a lábakban fellépő gyors fáradtság. A betegek nem tudnak egy helyen állni, és csökkenti a feszültséget az izmokban, és egy ponton lőni kezd.

  • a lábujjak alakja meghajlott, mint egy kalapács;
  • csökkent érzékenység a lábakban és lábakban;
  • izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;
  • egy személy nem tud vízszintesen mozgatni a lábát;
  • gyakran vannak olyan megnyilvánulások, mint a boka rándulása és a lábtörések;
  • érzékenység csökkenése: képtelenség megkülönböztetni a vibrációt, a hideget és a forró érintést;
  • a levél megsértése;
  • a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tudja rögzíteni a gombot.

Az elsődleges degeneráció a lábak és lábak izomzatát szimmetrikusan befolyásolja. Atrófia és az izmok a sípcsontban. Ilyen folyamatok során a láb alakja élesen szűkül a távolabbi részeken.

A lábak olyanok, mint egy fordított palack alakja. Más szavakkal "gólya lábát" nevezik. A lábak deformációja van. Parezy a lábak jelentősen megváltoztatja a természet a járás.

A páciens nem tud járni a sarkon, és amikor sétál, a lábai magasra emelkednek. Ezt a lépést "lépcsőfokként" nevezik, amelyet angolul "munkás lóról" fordítanak.

Néhány évvel a lábfej degenerációjának megjelenése után a betegség megjelenik, és a kezek disztális részei, valamint a kezek kis izmai.

A páciens kezei olyanok, mint egy majom lapos kezei. Az izomtónus gyengül. A tendon reflexek egyenetlen megjelenést mutatnak.

Babinsky kóros tünete. Achilles reflexek szintje észrevehetően csökken. Csak a térd reflexei és a váll három- és bicepszis izmai maradnak hosszú ideig.

Vannak olyan trópikus rendellenességek, mint a hiperhidrosis és a kezek és lábak hiperemia. A páciens értelme, mint általában, nem szenved.

A végtagok proximális szakaszai nem degeneratív változásoknak vannak kitéve. Az atrófiás folyamat nem terjed ki a törzs, a nyak és a fej izomzataira.

Az alsó lábizmok teljes atrófiája lógó láb szindrómához vezet.

Érdekes, hogy az izmok kifejezett degenerálódása ellenére a betegek egy ideig megtartják munkaképességüket.

A betegség diagnosztizálása

A diagnózis alapja a betegség genetikájának tanulmányozása és a betegség manifesztációjának jellemzői. Az orvosnak alaposan meg kell vizsgálnia a betegség tüneteit és történetét, meg kell vizsgálnia a beteget.

Az idegi és az izom reflexeket szükségszerűen ellenőrzik. Ezekkel a célokkal az EMG az idegvezetőképesség rögzítésére szolgál.

Assign DNS analízist és általános vérvizsgálatot. Szükség esetén az idegrostok biopsziáját végezzük.

Hasonló betegség, Friedreich örökletes ataxia, hasonló tüneteket és megközelítést mutat a kezelésben. Mit kell tudni a betegségről?

A kezelés megközelítése

A kezelést a Sharko Mari Tuta idegi amyotrófia rendelkezésre álló tüneteinek megfelelően végezzük. A tevékenységek összetettek és élethosszig tartóak.

Fontos optimalizálni a beteg koordinációjának és mobilitásának funkcionális paramétereit. Az orvosi intézkedéseknek arra kell irányulniuk, hogy megvédjék a gyengített izmokat a traumától és csökkentsék az érzékenységet.

A páciens rokonai minden lehetséges módon segítsék őt a betegség elleni küzdelemben. Végtére is a kezelés nemcsak az egészségügyi intézményekben, hanem otthon is elvégezhető.

Minden előírt eljárást szigorúan kell elvégezni és napi szinten végre kell hajtani. Ellenkező esetben a kezelésből nem lesz eredmény.

Az amyotrófia kezelése számos technikát foglal magában:

  • fizioterápiás eljárások;
  • foglalkozási terápia;
  • fizikai gyakorlatok komplexuma;
  • speciális támogató eszközök lábakhoz;
  • ortopéd talpbetétek deformált láb javítására;
  • lábápolás;
  • rendszeres konzultáció a beavatkozó orvossal;
  • ortopédiai sebészeti beavatkozások alkalmazása;
  • B-vitaminok injekciója;
  • az E, A, C vitaminok kijelölése
  1. Amiotróf elváltozásokkal egy bizonyos diétát készítenek. Megmutatja a magas minőségű fehérjetartalmú ételek fogyasztását, a betegek betartják a kálium étrendet, több vitamint kell fogyasztaniuk.
  2. A betegség lefolyásának regresszív jellegével párhuzamosan a fentiekkel sár, rodon, tűlevelű, szulfidos és hidrogén-szulfid fürdők. A perifériás idegeket stimuláló elektroforézis eljárást alkalmazzák.
  3. Ha az ízületek mobilitása zavart és a csontváz deformálódik az ortopédiai korrekció látható.

A páciens érzelmi állapotának enyhítésére pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség.

A kezelés középpontjában olyan eszközök használata, amelyek hozzájárulnak a trofikus paraméterek javulásához és az impulzusok idegszálak mentén történő továbbításához.

gyógyszer

E célból az ilyen gyógyszerek alkalmazása, mint:

  • glutaminsav;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • anabolikus hormonok biostimulátorai;
  • gyakran folyamodtak a használata adenozin-trifoszfát, Kokarboszilaza, Cerebrolysin, riboksina, fosfadena, karnitin-klorid, metnonina, leucin;
  • Jó eredmények egy eszközt, hogy optimalizálja a vérkeringést: niacin, nikotinát ksantinola, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin;
  • hogy javítsa a konduktancia idegek felírt antikolinészteráz szerek: galantamin oksazil, piridosztigmin, stefaglabrina-szulfát, amiridin.

A betegség szövődményei

Az eredmény lehet a járóképesség abszolút vesztesége. Előfordulhatnak olyan jelek, mint a súlyos tapintás, valamint a süketség.

A betegség megelőzése

Megelőzés tanácsot kér egy genetikustól. Időszerű a poliomyelitis és a kullancs által okozott encephalitis elleni vakcinák előállítása.

A láb korai deformációjának megakadályozása kényelmes ortopéd cipőt visel.

A pácienseknek meg kell látogatniuk a stop-podiatrist betegségeinek szakembereit, akik időben megakadályozhatják a trópusi lágyszövetekben bekövetkező változásokat, és szükség esetén megfelelő gyógyszerterápiát írhatnak elő.

A gyaloglással járó nehézségeket speciális bokszok viselésével lehet javítani (boka-láb ortézis). Ők képesek ellenőrizni a lábszár és a koponya hátulról való hajlását, kiküszöbölni a boka instabilitását és javítani a test egyensúlyát.

Az ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítsége nélkül mozogjon, és megakadályozza a nemkívánatos eséseket és sérüléseket. Láb rögzítőket használnak a hip stop szindrómában.

Külföldön széles körben kifejlesztették a betegek és családjaik számára "betegség nélküli világ" Sharko Mari Tuta "rendszerét.

Különböző szakosodott szervezetek, társadalmak és alapítványok működnek. Folyamatosan végzett kutatási munkát a betegség új kezelési módjainak kutatásában.

Sajnálatos módon nincsenek ilyen intézmények az Orosz Föderáció területén, de az optimális kezelési módszerek tanulmányozására és kutatására irányuló tanulmányok igen aktívak.

Ezek a programok a Bashkortostán, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomsk kutatóintézetein dolgoznak.

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia - egy krónikus progresszív örökletes betegség, amely a perifériás idegrendszer, ami a izomsorvadás distalis lábak, majd a kezek. Az atrófia mellett a hypertesthesia és az ín reflexek kipusztulása is megfigyelhető, az izületi izomrángás. Diagnosztikai intézkedések közé electromyography, electroneurogram, genetikai és DNS diagnosztika, biopszia az idegek és az izmok. A kezelés tüneti - tanfolyamok vitamin, anticholinesterase, metabolikus, antioxidáns és mikrokeringés terápia, gyógytorna, masszázs, fizioterápia és hidroterápia.

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia

Neural amiotrófia Charcot-Marie-Tooth (CMT) egy csoportjára utal krónikus halad örökletes polineuropátiák álló Roussy-Levy-szindróma, hipertrófiás Dejerine-Sottas neuropátia, Refsum-betegség és más, ritka betegség. A Charcot-Marie-Toot-betegséget az autoszomális domináns öröklés jellemzi, 83% -os penetrációval. Vannak esetek az autoszomális recesszív öröklés. A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők.

Szerint a különböző jelentések neurális amiotrófia Charcot-Marie-Tooth-betegség előfordul frekvenciával 2-36 eset per 100 ezer. A népesség. Gyakran előfordul, hogy a betegség családi jellegű, és ugyanazon család tagjai esetében a klinikai megnyilvánulások különböző súlyosságúak lehetnek. Ezzel együtt a CMT szórványos variánsai is megfigyelhetők.

Megfigyelték a Charcot-Marie-Toot-betegség és Friedreich-ataxia kapcsolatát. Egyes esetekben a betegek, akiknek a CMT végül megfigyelhető tipikus tünetek a betegség Friedreich ataxia, és fordítva - néha sok év után a klinikai tünetek Friedreich ataxia helyébe neurális amiotrófia. Egyes szerzők leírják e betegségek köztes formáit. Voltak olyan esetek, amikor a család egy része diagnosztizálta Friedreich-t ataxia, és mások - a CMT amyotrófiáját.

Patogenetikai szempontok

Eddig a neurológia mint tudomány nem rendelkezik megbízható információval a neurális amyotrófia etiológiájáról és patogeneziséről. Tanulmányok kimutatták, hogy 70-80% -ánál a CMT, az utolsó genetikai vizsgálat megállapította, hogy a párhuzamos egy bizonyos szakaszának 17-es kromoszóma. Megállapítottam, hogy a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrophiájának számos formája van, valószínűleg a különböző gének mutációi miatt. Például a kutatók azt találták, hogy az alak a CMT, által okozott gén mutációját kódoló mitokondriális fehérje MFN2, a kialakulása egy vérrög mitokondriumok, megzavarása a fejlődés mentén axon.

Megállapítást nyert, hogy a legtöbb formája CMT kapcsolatos elváltozások a mielin hüvely a perifériás idegek szálak ritkább formák axonális patológia - axonok húzódó központi idegrostok. Degeneratív elváltozások is befolyásolják az elülső és hátsó gyökerek a gerincvelő idegsejtjeinek az elülső szarv, ahogy Gaulle (gerinc vezető utak mély érzékenység) és Clark kapcsolódó oszlopok hátsó spinnomozzhechkovomu utat.

Másodszor, a perifériás idegfunkció károsodása következtében kialakul az izom atrófia, amely befolyásolja bizonyos myofibliális csoportokat. További a betegség progresszióját jellemzi elmozdulása szarkolemmális sejtmagok hialinizációja érintett miofibrillumok és proliferációját intersticiális kötőszövet. A jövőben a myofibrillák növekvő hialin degenerációja széteséséhez vezet.

besorolás

A modern neurológiai gyakorlatban a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrophiája két típusra oszlik. Klinikailag gyakorlatilag homogének, de számos olyan tulajdonsággal rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik az ilyen megkülönböztetést. Neural amiotrófia I. típusú jellemzi szignifikáns csökkenést az arány ingerület, amikor CMT II típusú vezetési sebesség szenved kissé. Az ideg biopszia az I. típusú, az idegrostok szegmentális demielinizációját mutatja, az érintetlen Schwann-sejtek hypertrophiás növekedését; II. típusú - az axonok degenerációja.

tünetek

A Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiája szimmetrikus izomsorvadás kialakulásával kezdődik a láb távoli részében. Az első tünetek általában az élet második évtizedének első felében jelentkeznek, ritkábban a 16 és 30 év közötti időszakban. Ezek a lábak fokozott kifáradásából állnak, ha szükséges hosszú ideig egy helyen állni. Ebben az esetben van egy tünete a "tapadás" - annak érdekében, hogy távolítsa el a fáradtságot, a beteg helyet a gyaloglás a helyszínen. Bizonyos esetekben az idegi amyotrófia a lábakban fellépő érzékenységi rendellenességek, leggyakrabban paresztézia formájában jelentkezik a feltérképezéshez. A CMT tipikus korai jele az Achilles hiánya, majd a térd ín reflexei.

Kezdetben az atrófiák elsősorban a láb ragadozókra és extenzorokra hatnak. Az eredmény a láb lógása, a sarkon való gyaloglás lehetetlensége és egy különleges járás, amely a lópáptalanság ingerlését idézi. Ezután az érintett izmok és flexorok is érintettek. A lábizmok teljes atrófiája nagyfokú páncélszekrénnyé alakul, Friedreich lábának típusával; alakú kalapács alakú lábujjak. Fokozatosan az atrófiás folyamat a lábak proximálisabb részébe - a combok alsó része és alsó része felé halad. A lábizmok atrófiájának következtében egy lógó láb tűnik fel. Mivel a sorvadás a disztális rész láb megőrzése izom proximális lábak formájában fordított palackok.

Gyakran a Charcot-Marie-Toot betegség további előrehaladtával az atrófia megjelenik a kezek disztális részének izmaiban - először a kezekben, majd az alkarokban. A hypotenar és a tenar torzulása miatt az ecset olyan lesz, mint egy majom mancsa. Az atrófiás folyamat soha nem érinti a nyak, törzs és vállöv izmot.

Gyakran a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrophiáját a karok és a lábak izomzatának enyhén megdörzsölte. A végtagok proximális részének izomzatának lehetséges kompenzációs hipertrófiája.

Az idegi amyotrófia érzékszervi rendellenességeit a teljes hypoesthesia jellemzi, azonban a felületi érzékenység (hőmérséklet és fájdalom) lényegesen mélyebben van. Bizonyos esetekben az érintett végtagok bőrének cianózisa és duzzanata van.

A Charcot-Marie-Toot-betegség esetében a tünetek jellemzően lassú progressziója. Közötti időszakban a klinikai megnyilvánulása a betegség a sérülések és a lábát, amíg sorvadás a kezében lehet akár 10 év. A súlyos atrophia ellenére a betegek sokáig tartják fenn munkaképességüket. Fel kell gyorsítani a progresszió a tünetek különböző lehet exogén tényezők: korábbi fertőzések (kanyaró, fertőző mononukleózis, a kanyaró, a torokfájás, akut légzőszervi vírusfertőzés), hipotermia, agysérülés, gerincvelő-sérülés, vitaminhiány.

diagnosztika

A életkorban alakul a betegség, ez egy tipikus klinika, szimmetrikus léziók, lassítják a könyörtelen terjedését atrófia, és növekszik ezek a tünetek gyakran azt sugallják, neurális amiotrófia. A neurológiai vizsgálat kimutatja az izmok gyengeségét a lábakban és a lábakban, a lábak deformitását, az achilles és a térd reflexei jelentősebb csökkenését és a lábfejlődést. Az elektromiográfiát és az elektronmikroszkópos felvételt a CMT más neuromuszkuláris betegségektől (myotonia, myopathia, ALS, neuropathia) differenciálják. Az anyagcsere-neuropátia kizárása érdekében vércukorszint-vizsgálatot végeznek, a pajzsmirigyhormonok vizsgálatát, a kábítószer-tesztet.

Minden betegnek ajánlott egy genetikussal konzultálni és DNS diagnosztikát végezni a diagnózis tisztázása érdekében. Ez utóbbi nem ad 100% pontos eredményt, mivel a CMT genetikai markerei nem ismertek. 2010-ben pontosabb diagnosztikai módszer kerül bevezetésre. genomszekvenálás. Ez a kutatás azonban még mindig túlságosan költséges a széleskörű felhasználáshoz.

Néha nehézségek vannak a differenciál diagnosztikájában a betegség, Charcot-Marie-Tooth-betegség, ideggyulladásnál Dejerine - Sottas, distalis myopathia Hoffmann, krónikus polineuropátia. Ilyen esetekben szükség lehet az izmok és idegek biopsziájára.

kezelés

Jelenleg a génbetegségek kezelésének radikális módszereit nem fejlesztették ki. E tekintetben tüneti terápiát alkalmaznak. A B csoportba tartozó vitaminok és az E-vitamin ismételt adagolása intramuszkulárisan. Az ATP, az inozin, a karboxiláz, a glükóz felhasználásának javítása céljából. Címzett kolinészteráz-gátlók (neostigmin, oksazil, galantamin), javító szerrel mikrocirkuláció, és antioxidánsok (nikotinsav, pentoxifillin, meldonium).

Együtt gyógyszeres kezelés ajánlása alapján gyógytornász fizikoterápiás technikákat használnak aktívan: elektroforézis, SMT, elektromos stimuláció, diadynamic kezelés, iszap kezelés, ultrahangos kezelés, oksigenobaroterapiya. Célszerű vízkezelő hidrogén-szulfid, szulfid, tűlevelű, radon gyógyfürdôk. Nagy jelentősége van a megőrzése a motoros aktivitás a betegek, a megelőzés a deformitások és kontraktúra van fizikoterápiás és masszázs. Szükség esetén az ortopédia ortopédiai kezelést ír elő.

Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófia megnyilvánulásai és terápiája

Neuronális amyotrófia A Sharko-Mari-Tuta örökletes kórtörténet, amelyben az ideg törzsek szerkezete megszakad és az idegimpulzus átadásának képessége elvész. Leggyakrabban motoros és érzékszervi rendellenességek fordulnak elő a végtagokban, de súlyos esetekben a betegség is befolyásolja az idegeket, amelyek szabályozzák és szabályozzák a légzési funkciót.

A betegséget három orvos után kapta, aki először leírta. Azt találták, hogy a patológia különböző módon öröklődhet:

  • autoszomális domináns;
  • autoszomális recesszív;
  • a padlóhoz kapcsolódik.

A Charcot-Marie-Toot szindróma meglehetősen gyakori. 50 ezer lakosra átlagosan 1 fő van. Gyakran előfordul, hogy a betegség több családtagban fordul elő, és a betegség manifesztációja eltérő lehet. A beteg gyermekének a családban való elviselése 50%.

Klinikai manifesztációk

A betegség debütálása 14-20 év közötti serdülőkorban jelentkezik, ritkábban az iskoláskor előtti gyermekeknél.

A betegség kialakulása fokozatosan, lassan progresszív:

  1. Az első tünet az izomfáradtság a lábakban. A betegek egy helyen fáradtak, és a helyén járnak, úgynevezett taposó tünet.
  2. Ezután a sérült érzékenység jelei - paresztézia, a "feltérképezés csúszásérzete".
  3. Ahogy a betegség előrehaladtával kialakul a lábizmok atrófiája, a lábszár izmainak mennyisége csökken, így a lábak egy fordított palack formáját öltik. Az izmok atrófiáját két oldalról szimmetrikusan figyeljük meg. A lábizmok veresége a lábfej deformációjához vezet, mint egy "karmos mancs". Lehetetlen lehet járni vagy állni. A járás jellemző megjelenést kölcsönöz - a térd magas emelkedésével.
  4. Néhány évvel a betegség debütálása után a felső végtag idegeinek veresége alakul ki. Az alkarra és a kézre szimmetrikus dystrophikus változások következnek be, a kefék hasonlítanak a "majom ujjak" megjelenéséig.
  5. A betegség progressziója során a törzs izomzatának károsodása alakul ki a gerinc deformációja és görbülete miatt.
  6. Gyakran feljegyezik a végtagi izmok remegését és a rángatását. A mély reflexek egyenetlenül esnek ki.
  7. Az idegi amyotrófiával kapcsolatos szellem nem szenved.

A betegek hosszú ideig tartják fenn a munkát. A fizikai terhelés romlott, az átadott vírusfertőzések, hipotermia, mérgezések, trauma.

diagnosztika

A serdülőkorú betegség debütálása és az izmok szimmetrikus veresége az atrophiával lehetővé teszi a neurológusok számára, hogy a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiáját javasolják. Az orvos neurológiai vizsgálatot végez, amelynek során motoros rendellenességeket, izomsorvást és érzékenységi zavarokat tár fel.

Neurális amiotrófia meg kell különböztetni az egyéb neuromuszkuláris patológiák, mint például myasthenia gravis, izomsorvadásos laterális szklerózis, a perifériás neuropathia, Dejerine Sottas szindróma.

Gyakran előfordul, hogy a diagnózis felállításához egy genetikus konzultációra és DNS-elemzésre van szükség.

A neuromuszkuláris vezetés megsértésének megállapításához elektromágneses elmozdulást végzünk, amely során meghatározzuk az impulzusvezetés sebességének csökkenését.

Számos esetben izom- vagy idegbiopsziát alkalmaznak. A szövetek szövettani vizsgálata az izomrostok atrófiáját és az idegek demielinizációját tárja fel.

terápia

Az idegi amyotrófia patogenetikai kezelése, vagyis a betegség kialakulásának okainak kijavítására irányul, nincs jelen.

Eddig csak tüneti terápiát végeztek:

  • az izom táplálkozás javulása (vitaminterápia, karboxiláz, ATP, karnitin, cortexin);
  • az idegvezetés stimulálása (proserin, nivalin);
  • vérkeringés normalizálására szolgáló gyógyszerek (nikotinsav, trental, halidor);
  • fizioterápiás kezelés (elektrolízis proserin, amplipulse, elektyromiostimulation);
  • balneoterápia (gyógyfürdő);
  • terápiás torna, masszázs lábak, kezek és gerinc deformitások megelőzésére;
  • Az ortopéd egy speciális cipőt visel.

Életmód betegségben

Annak ellenére, hogy a betegség még mindig gyógyíthatatlan, a következő intézkedések jelentősen lassítják a betegség progresszióját:

  1. Rendszeres testnevelés. Minél hamarabb kezdődik a képzés, annál hatékonyabbak lesznek. A Sharko-Marie-Toot idegi amyotrófiával rendelkező betegek olyan sportolók, amelyek nem igénylik a túlzott fizikai terhelést. Például Pilates, úszás, kerékpározás, síelés.
  2. A betegeket javasolják, hogy fizikai túllépés nélkül válasszanak szakmát.
  3. Szükséges választani kényelmes, nem korlátozó mozgás lábbeli. A "lógó láb" fejlesztésével hasznos speciális ortézis-fixátorokat viselni. A helyesen kiválasztott ortopédiai termékek megakadályozzák az esést és a sérüléseket.
  4. A betegeknek egyensúlyban kell lenniük az elhízás elkerülése érdekében. A túlsúly súlyosbítja a meggyengült izmokat. Az élelmiszernek tartalmaznia kell az antioxidánsokat, az A-vitamint, az E-et, a C.

Az egészséges életmód, a megfázás megelőzése, a hipotermia lehetővé teszi a betegek számára, hogy hosszú ideig fizikailag aktívak maradjanak.

13.1.2.2. Sharko-mari-tuta idegi amyotrófiája.

1. gyakoriság: 500000 lakos. Az autoszomális domináns, autoszomális recesszív öröklődik az X-kromoszómához. talált szegmentális demyelination in idegek, az izmokban - denerváció az izomrostok "gerenda" atrófiájának jelenségével.

Klinikán. A betegség első jelei gyakrabban fordulnak elő 15-30 év alatt, ritkábban az óvodás korban. A tünetek az izomgyengeség, a patológiás fáradtság disztális lábak. A betegek gyorsan elfáradtak egy helyen hosszan tartó állással, és gyakran csökkentik a fáradtságot az izmokban, hogy a helyükre járjanak ("a taposás tünete„.) Kevesebb betegség kezdődik érzékszervi zavarok -. Pains, zsibbadást, Formicatio sorvadás eredetileg az izmok lábak izomsorvadás általában szimmetrikus befolyásolja peroneal izomcsoport és az elülső sípcsontizom miatt sorvadás lábak élesen elkeskenyedik... távoli részlegek és megszerezni "fordított palackok" vagy "gólya lábak" formájában. A lábak deformálódnak, válnak "megemésztették" egy magas boltozattal. A láb parézise megváltoztatja a betegek járását. Járnak, magasan emelik fel a lábukat; a sarkon járni lehetetlen. A kezek távolabbi részében lévő atrófiát - a tenor izomzatát, a hipoténarét, valamint a kezek kis izmait - később csatlakozik. Az achilles-reflexek csökkenése a betegség korai stádiumában, és a térdreflex, a három-bicepszis brachii izom reflexje hosszú ideig érintetlen marad. Az érzékeny rendellenességeket objektíven meghatározták a perifériás érzékszervi érzékenység megsértésével ("kesztyű" és "zokni"). Gyakran vannak vegetatív-trofikus rendellenességek - a lábak és a kefék hiperhidrosisai, a kezek és lábak hyperemia. Az értelemet általában megmentik.

A tanfolyam lassan halad. Az előrejelzés kedvező.

diagnosztika. Öröklés, sorvadása a disztális végei, érzékszervi rendellenességek polinevriticheskomu típusú lassú progresszív lefolyású, az eredmények a electromyography (csökkentése a sebesség a perifériás idegek), ideg biopszia.

A PMD kezelése. alkalmaz vitaminok B csoport, C E, valamint ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, foszadén, karnitin-klorid, metionin, lecitin, glutaminsav, retabolil. Pozitív hatás érhető el antikolinészteráz hatóanyagok (proserine, mestinone, galantamin). A mikrocirkuláció javításának eszközei: nikotinsav, trental, parmidin. Az orvosi kezeléssel együtt alkalmazni kell LFK, masszázs, Elektroforézis gyógyszerek (neosztigmin-metilszulfát, kalcium-klorid), Diadynamic áramok szinuszosan modulált áramok, elektromos, ultrahangos, ozokerit, sár fürdők, radon, fenyő, szulfid és hidrogén-szulfid fürdő oksigenobaroterapiya. mutatott ortopédiai kezelés a végtag kontraktúrákkal, mérsékelt gerinc deformitással és aszimmetrikus végtagcsökkentéssel.

13.2. Friedreich család ataxia.

Az idegrendszer örökletes degeneratív betegsége, amelyet szindrómával jellemeznek a hátsó és oldalsó sérülések a gerincoszlop pillérei. Az öröklési típus az autoszomális recesszív, a patológiás gén hiányos áthatolásával. A férfiak és a nők ugyanilyen gyakran szenvednek.

Klinikán. A betegség kialakulása 6 és 15 év közötti. A betegség első tünete a bizonytalan járás. A korai szakaszban a ataxia elsősorban a lábakban fejeződik ki. A betegség előrehaladtával a koordinációs rendellenességek átterjednek a kezekre és az arcra. Neurológiai vizsgálat kimutatta krupnorazmashisty nystagmus, ataxia a karok és a lábak, adiadohokinez, dysmetria, kántálás beszéd zavarai, izom-ízületi érzékek és rezgés érzékenység. A kézírás törött. Korai tünet csökkentése, majd elhalványult és csonthártya ínrefiexek. Az izomtónus csökken. A későbbi szakaszokban a betegség csatlakoznak afferens bénulása az alsó, majd a felső végtagok, gyakran kóros piramis reflexek, disztális izomsorvadás. Az értelem csökken. A betegség lassan halad. Az átlagos várható élettartam 10-15 évvel a fejlesztés pillanatától.

diagnosztika. A betegséget a jellegzetes tünetek - lábdeformációk alapján ismerik el Friedreich lábának típusával (magas ív, a lábujjak fõ pergamenének kiterjesztése, a végtagok flexiója), a gerinc, a miokardiális károsodás, az endokrin rendellenességek.

Kezelést. Tüneteket alkalmazó szerek: helyreállító gyógyszerek, testmozgás, masszázs. Bizonyos esetekben a lábfejlődés műtéti korrekciója történik.

Örökletes motor-szenzoros neuropátia (Charcot-Marie-Tooth)

Szakembereink választ adnak a kérdéseire

Első leírás HMSN, ismertek a világirodalom, tette a francia neurológus Charcot és Marie 1886-ben egy cikket „A konkrét formája, progresszív izomsorvadás, gyakran családi, kezdve a vereség a láb és a lábak, és a néhai veresége kezét.” Egyidejűleg velük ismertetett betegségben Howard Itt az értekezés „peroneák típusú progresszív izomsorvadásban,” amely lehetővé tette az első helyes tipp a betegség miatti hibák perifériás idegeket. Az orosz neurológus Davidenkov Szergej, az első alkalommal 1934-ben leírtak egy változata a neurális amiotrófia fokozott izomgyengeség hűtés során.

Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), Vagy neuralis amiotrófia Charcot-Marie, ismert úgy is, mint az örökletes motoros és szenzoros neuropátia (HMSN) - egy nagy csoportja a genetikailag heterogén betegségek, a perifériás idegek, amelynek jellemző tünetei a progresszív polyneuropathia, elsősorban érintő disztális végei izmokat. HMSN nem csak az egyik leggyakoribb örökletes betegségek a perifériás idegrendszer, hanem az egyik leggyakoribb genetikai megbetegedések. Az NMSN minden formájának gyakorisága 10-ről 40: 100 000-re változik a különböző populációkban.

A Charcot-Marie idegi amyotrófiájának klinikai és genetikai heterogenitása alapot szolgáltatott e betegségekhez kapcsolódó lókuszok lokalizálásához. A mai napig több mint 40, az örökletes motor-szenzoros neuropátiákért felelős lókuszok feltérképezésére több mint húsz gént azonosítottak, amelyek mutációi az NMSM klinikai fenotípusának kialakulásához vezetnek. Az NMSM mindenféle örökségét írják le: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kapcsolt. A leggyakoribb az autoszomális domináns öröklés.

Az elsődleges idegi károsodás másodlagos gyengeséghez és izom atrófiához vezet. A leginkább érintett vastag „gyors” idegrostok által lefedett myelinburok ( „húsos” fiber) - ezeket a szálakat beidegző vázizom. A hosszú szálak sérült erősen, így az első dolog zavarta beidegzése a legtávolabbi (távoli) izmok, hogy tapasztalatokat több fizikai aktivitás - ez az izmok láb és a lábak, kisebb mértékben - az izmok a kéz és az alkar. Az érzékeny idegek veresége a fájdalom, a tapintás és a hőmérsékletérzékenység károsodásához vezet a lábakban, a lábaknál és a kezekben. A betegség átlagosan 10-20 éves korban kezdődik. Az első tünetek a gyengeség a lábakban, változások a járás (bélyeg „kakas” járás, vagy a „steppage járás”), és bedugta lábszárát, néha laza átmeneti fájdalom az alsó lábak. Ezt követően a progresszív izomgyengeség, sorvadás fordul lábizmok, lábak formájában „fordított palack” gyakran előfordul deformáció láb (foot szerezhet magas boltív, majd kialakult egy úgynevezett „üreges” megálló), a folyamat az érintett izmok a kéz és az alkar. A vizsgálat, az orvos-neurológus észlelt a csökkenését vagy elvesztését ínreflexek (Achilles, karporadialny, legalábbis - a térd), érzékszervi károsodással.

Minden motoros-szenzoros neuropátia jelenleg electroneuromyographic (ENMG) és morfológiai jellemzőinek lehet osztani három alapvető típusa van: 1) demielinizáló (NMSNI), azzal jellemezve, hogy csökkenti a pulzusszámot (IPN) a középső ideg, 2) a neurit kiviteli alak (NMSNII) azzal jellemezve, normál vagy kissé csökkentett IPN a középső ideg, 3) egy közbenső opció (intermedia) STI a középső ideg 25-45 m / s. IPN mérete egyenlő 38 m / s, ami által meghatározott motor medianus összetevőt akkor tekintünk hagyományos közötti határ NMSNI (IPN 38m / s). Így electroneuromyographic tanulmány szempontjából különös jelentőséggel bíró DNS diagnosztika, mert lehetővé teszi, hogy kiválassza a legoptimálisabb algoritmus genetikai vizsgálatok minden családban.

A betegség kialakulásának kora, súlyossága és progressziója a neuropátia típusától függ, de ugyanazon családon belül is nagymértékben változhat. A betegség leggyakoribb formája az NMSHIA - az összes HMH1 1. típusú eset 50-70% -a különböző populációkban. Az esetek 10% -ában az NMSH X-hez kötődő formáit mutatják ki, amelyek közül az öröklés domináns formája - az NMSNIX, amely az összes X-kötésű polineuropátia 90% -a túlsúlyban van. A II. Típusú HMSS típus közül a domináns forma, az NMSHIIA, a leggyakoribb az esetek 33% -ában (1. táblázat).

Az örökletes motor-szenzoros neuropátiák autoszomális recesszív típusú örökléssel viszonylag ritkák, de klinikailag megkülönböztethetetlenek az NMSM-től, az autoszomális domináns típusú örökléssel. Az ilyen betegségek közé tartozik az NMSH 4D (Lom), a 4C, a 4H és a 4J. Érdemes megemlíteni, hogy az NDRG1 és az SH3TC2 gének a cigányokra jellemző, gyakori mutációkat lokalizáltak.

A "Center for Molecular Genetics" és végezték, hogy megtalálják a leggyakoribb mutáció a roma származású, fejlesztéséért felelős HMSN 4D (Lom) (Arg148X) és a 4C (Arg1109X). Szintén a "Center of Molecular Genetics" fejlett keresőprogram ismétlődő gén mutációinak GDAP1 (Leu239Phe) SH3TC2 (Arg954X és Arg659Cys) FIG4 (Ile41Thr) és FGD4 (Met298Arg és Met298Thr) felelős autoszomális recesszív típusú HMSN.

1. táblázat: Az NMSM különböző formáinak fejlesztéséért felelős gének. (Kék, azonosítják a géneket, amelyek analízisét a LLC Molecular Genetics Centerében végezték)

Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia

Mi a Charcot-Marie-Toot Neurális Amiotrófia?

Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiája. Az 50 000 lakosra jutó gyakoriság 1.

Milyen okai / okai lehetnek Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiájának:

Az autoszomális domináns, kevésbé autoszomális recesszív X-kapcsolt típus örökölte.

Patogenesis (mi történik?) Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiája során:

A szegmentális demyelinizációt észlelik az idegekben, az izmokban - denerváció az izomrostok "sugár" atrófiájának jelenségével.

Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiájának tünetei:

A betegség első jelei gyakrabban jelentkeznek 15-30 év alatt, ritkábban az óvodás korában. Elején a betegség jellegzetes tüneteket izomgyengeség, kóros fáradtság a distalis alsó végtagok. A betegek elfárad közben gyorsan hosszabb állás egy helyen, és gyakran a fáradtság csökkentésére az izmokban folyamodott séta a földön ( „taposó tünet”). Ritkábban a betegség érzékeny rendellenességekkel kezdődik - fájdalom, paresztézia, kúszó kopogás érzése. Az atrophiák kezdetben a lábak és lábak izomzatában fejlődnek ki. A muscular atrophia általában szimmetrikus. A peniális izomcsoport és az elülső tibia izom érintett. Ennek eredményeként a sorvadás a lábak szűkült élesen disztális és formájában „fordított üveg” vagy a „Stork lábak.” A lábak deformálódnak, "elfogyasztják", magas páncélszekrénnyel. A parézia táblázat megváltoztatja a betegek járását. Sétálnak, magasra emelik lábukat, a sarkában járni lehetetlen. Sorvadás a távolabbi részeit a karok - az izmok a thenar, hypothenar, valamint a kis izmok a kezek csatlakozott néhány év múlva a fejlesztés Amyot táplálkozási változások a láb. A kezekben lévő atrófia szimmetrikus. Súlyos esetekben, kifejezett atrófiával, a kezek "karmos", "majom" válnak. Az izomtónus egyenletesen csökken a végtagok távoli részében. Ínreflexek változhat egyenlőtlenül Achilles reflexek csökken a korai szakaszában a betegség, és a térd-bunkó reakció, reflexek három- és bicepsz izmok sértetlen marad hosszú ideig. Az érzékeny rendellenességeket perifériás jellegű ("kesztyű és zokni") károsodott felületi érzékenység határozza meg. Gyakran vannak vegetatív-trófikus rendellenességek - a kezek és a lábak hiperhidrosisa és hyperemia. Az értelemet általában megmentik.

tanfolyam. A betegség lassan halad. Az előrejelzés a legtöbb esetben kedvező.

Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófia diagnózisa:

A diagnózis alapján a leszármazási analízis (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, recesszív X-kromoszómához kötött öröklődés típusú), funkciók klinikák (atrófia disztális végei, érzékenység rendellenesség osztályok polinevriticheskomu típusú lassú progresszív áramlás), az eredményeket a globális, tűkristályos és stimuláló electromyography (csökkentése sebesség szenzoros és motoros rostok a perifériás idegek), és egyes esetekben, idegbiopsziával.

Betegség meg kell különböztetni a disztális myopathia Gowers-Welander-kór, örökletes disztális spinális amiotrófia, miotóniás disztrófia, perifériás neuropátiák, mérgezés, fertőző polyneuritis és egyéb betegségek.

Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiájának kezelése:

A progresszív neuromuszkuláris betegségek terápiája az izmok trofizmusának javítására, valamint az idegrostok mentén fellépő impulzusok vezetésére irányul.

Annak érdekében, hogy tropizmusa egér dózisban, adenozin sav kokarboksilazu, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, karnitin-klorid, metnonin, leucin, glutaminsav a savanyú. Az anabolikus hormonokat csak rövid kurzusok formájában írják fel. Alkalmazott vitaminok E, A, B és C Jelenik eszközökkel javítása mikrocirkuláció: nikotinsav, xantinol-nikotinát, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin. Javítása vezetőképesség felírt antikolinészteráz szerek: galantamin oksazil, piridosztigmin, stefaglabrina-szulfát, amiridin.

A gyógyterápia mellett terápiás edzést is alkalmaznak. masszázs és fizioterápia. Fontos megelőzni az osteoarticularis deformitást és a végtagi kontraktúrákat.

A kombinált kezelés a betegek a következő típusú fizikai terápia: elektroforézis gyógyszerek (neosztigmin-metilszulfát, kalcium-klorid), Diadynamic áramok myostimulation szinuszosan modulált áramok, elektromos ideg stimuláció, ultrahang, ozokerit, iszappakolás, radon, fenyő, szulfid és hidrogén-szulfid fürdő oksigenobaroterapiyu. Bemutatás ortopédiai kezelés kontraktúra végtagok, gerinc és mérsékelt deformáció aszimmetrikus rövid végtagok. Teljes fehérjéket, kálium étrendet, vitaminokat mutatnak be.

A kezelésnek egyedinek, összetettnek és hosszúnak kell lennie, egymást követő tanfolyamokból áll, beleértve a különböző típusú terápiák kombinációját.

Milyen orvosokkal kell kapcsolatba kerülned, ha Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiája van?

Mi aggódsz? Szeretne részletesebb információt kapni a Charcot-Marie-Toot idegi amyotrófiájáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési módszereiről és megelőzéséről a betegség folyamán és étkezés után? Vagy szükség van egy ellenőrzésre? Tudod beszéljen orvosával - Klinika eurólabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, megvizsgálják a külső tüneteket, segítenek a betegség tünetekkel való azonosításában, konzultálnak velük, segítséget nyújtanak és diagnosztizálják. Ön is forduljon orvoshoz otthon. klinika eurólabor éjjel-nappal nyitva van.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Klinikánk klinikai telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kényelmes napot és egy órát látogat el az orvoshoz. Itt jelennek meg a koordináták és az irányok. Nézd meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását a saját oldalán.

Ha korábban már elvégezte a kutatást, győződjön meg róla, hogy eredményeit az orvosi hivatal. Ha nem végeztek vizsgálatokat, mindent megteszünk a klinikán vagy más kollégáink kollégáin.

Ugye? Szükséges alaposan átgondolni az egészségi állapotát általában. Az emberek nem elég figyelmet fordítanak a betegségek tünetei és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegségről van szó, amely eredetileg nem jelent meg testünkben, de végül kiderül, hogy sajnos már túl későn kezelik őket. Mindegyik betegségnek megvan a maga sajátos jelzése, jellegzetes külső megnyilvánulása - az ún a betegség tünetei. A tünetek meghatározása az első lépés a betegségek diagnosztizálására általában. Ehhez egyszerűen évente többször is szükség van orvosi vizsgálatnak kell alávetni, nem csak a szörnyű betegség megelőzésére, hanem az egészséges test megőrzésére a szervezetben és a test egészében.

Ha kérdést szeretne kérdezni az orvostól - használja az online konzultációs szakaszt, talán megtalálja a kérdésekre adott válaszokat és olvas tippek a gondozáshoz. Ha érdekli a klinikák és az orvosok véleménye, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a Minden gyógyszer pontban. Regisztráljon az orvosi portálon is eurólabor, hogy folyamatosan naprakészek legyenek a legfrissebb hírekkel és frissítésekkel a webhelyen, amelyet automatikusan elküldünk Önnek az e-mailen.

Charcot-Marie-Toot-betegség
(Charcot Marie Tut-betegség, I. típusú örökletes motor-szenzoros neuropathia, Charcot-Marie-Toot örökletes neuropathia, CMT, idegi amyotrófia)

Congenital és genetikai betegségek

Általános leírás

Betegség, Charcot-Marie-Tooth betegség (örökletes motoros és szenzoros neuropátia I. típusú) (G60.0) - egy örökletes érző-neuropátia megnyilvánuló izomgyengeség és izomatrófia disztális végei.

A Charcot-Marie-Toot betegség tünetei

A betegség bemutatkozása 10-20 éves korban figyelhető meg. Kezdetben gyengeség van a lábak disztális részében, fáradtság a lábak izomzatában, hosszas állóképességgel (fokozatosan növekszik több tucat év folyamán). Később, az alsó lábizom izomzatában lévő fájdalom hosszú utat követően (70%) rögzíthető. Séta közben magasra kell emelni a lábad. A lábak zsibbadása az esetek 80% -ában észlelhető. A kezében lévő izomgyengeség 10-15 évvel a betegség megjelenése után jelenik meg.

diagnosztika

  • DNS-diagnosztika.
  • EMG (impulzusvezetés sebességének csökkenése a motor és az érzékszervi szálak esetében).
  • A perifériás idegek biopsziája (perifériás idegek hipertrófiás változása, demyelinizáció és reminelláció).
  • A Hoversa-Welander distalis myopathia.
  • Krónikus gyulladásos demyelinizáló polineuropátia.
  • Perifériás toxikus neuropátiák.
  • Paraproteinémiás polineuropátia.

Charcot-Marie-Toot-betegség kezelése

A kezelés csak a diagnózis orvosi szakember általi megerősítését követően kerül kijelzésre. Adagolási terápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, neurotróp szerek, mikrocirkuláció javítása, antikolinészteráz hatóanyagok.

Alapvető gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakember kérdése szükséges.

  • Nátrium-adenozin-trifoszfát (olyan anyag, amely javítja az anyagcserét és a szövetek energiaellátását). Adagolási rend: IM, az első 2-3 napban 1 ml 1% -os oldatot adunk naponta 1 alkalommal, a következő napokban naponta kétszer vagy azonnal 2 ml 1% -os oldatot naponta egyszer. A kezelés folyamata - 30-40 injekció.
  • Pentoxifillin (ami a mikrocirkulációt javítja). Adagolási rend: belsejében, egészben, étkezés alatt vagy közvetlenül utána, elegendő mennyiségű vízzel, naponta háromszor 100 mg-os dózisban, majd napi 2-3 alkalommal 200 mg-os adag lassú növekedésével.
  • Milgamma (B-vitamin komplex). Adagolás: a kezelést 2 ml intramuszkulárisan 1 r / d-vel kezdjük 5-10 napig. Támogató kezelés - 2 ml IM kétszer vagy háromszor hetente.
  • Metandroandrozonolon (anabolikus szteroid). Adagolási rendszer: Bele, étkezés előtt 0,005-0,01 g napi 1-2 alkalommal. A felnőttek kezelésének időtartama 4-8 hét. A tanfolyamok között 4-8 hét.
  • Cerebrolyzin (nootropic ágens). Adagolási rendszer: parenterálisan IM injekció formájában (legfeljebb 5 ml) és iv. Injekciók formájában (legfeljebb 10 ml). A gyógyszer 10 ml-től 50 ml-ig terjedő dózisban ajánlott csak lassú intravénás infúziókkal adagolni, miután az infúziókhoz standard oldatokkal hígították. Az infúzió időtartama 15-60 perc. Adja be a parenterális adagot 5 ml-ről 30 ml / napra. Az ajánlott optimális kezelés 10-20 napos injekció.
  • Galantamin (antikolinészteráz ágens). Adagolási rendszer: Bent a napi adag felnőtteknek 10-40 mg 2-4 felvételkor.

ajánlások

A neurológus, az ENMG, a DNS-diagnosztika ajánlott.

A Charcot-Marie-Toot kórtana, a genetika alattomos lehet

Még nincs hozzászólás. Legyen az első! 1,656 megtekintés

Sok genetikai betegségről van szó, amelyeket nemzedékről nemzedékre továbbítanak, egy ilyen a Charcot-Marie-Toot-betegség. Azt is nevezik idegi amyotrophiának, amelyben az idegtestet körülvevő boríték szerkezete zavart, aminek következtében elvész az impulzusképesség. Ennek eredményeképpen nemcsak a lábak érzékenysége zavart, hanem a motor funkciója is. Súlyos elváltozások esetén a légzési elégtelenség az idegek beidegző izmainak károsodása miatt alakul ki.

A betegséget először 1886-ban írták le Charcot és Marie orvosok, függetlenül attól, hogy a beteg milyen betegséget ír le. A betegség lassan fejlődik, krónikusan folyik. A neuropátia örökletes, tünetei gyermekek vagy felnőttek lehetnek. A betegség egy személytől két és fél ezer emberig találkozhat. A fiúk gyakrabban betegek, mint a lányok.

Az öröklés módjai

Mint bármely betegség, a Charcot-Marie betegségét egyik személyről a másikra továbbítják. De ebben az esetben az átvitel útja csak a szülőktől a gyermekekig terjed, a betegség nem fertőző. Az örökség többféleképpen valósul meg:

  1. Autoszomális domináns típus. Az átadás nem kapcsolódik a nemhez, a lányok és a fiúk szenvedhetnek. Ha az egyik szülőnek domináns génje van, akkor a betegség kockázata nagyon magas.
  2. Autoszomális recesszív típus. A betegség nem szexuális úton terjed. De csökken a betegség kockázata, mivel a gén nem domináns.
  3. A betegség kapcsolódhat a nemhez. Csak nemen, csak lányok vagy fiúk betegek.

A betegség kialakulása

Nincs megbízható információ arra vonatkozóan, hogy mi okozza a mutációt és hogyan fejlődik a betegség. Az elvégzett vizsgálatok világossá tették, hogy a genetikailag vizsgált esetek 70-80% -ánál a 17. páros kromoszóma egy részének megkettőzése volt. Pontosan megállapítható, hogy a betegség számos formája természetüknél fogva mutációt mutat. Egy példa lehet az MFN2 gén kódolásának megsértése, ez a felelős a mitokondriális fehérje kódolásáért. Ennek eredményeképpen kialakul a mitokondriumok rögje (az energiatermelésért felelős sejt szervese), ami megakadályozza a pulzus normális működését.

Az is tapasztaltuk, hogy közben a betegség sérült mielinhüvelyt a perifériás idegek, ritkábban lehet eleget zavarok a axonok (Ez a tengelyirányú hengerek, amelyek kiterjesztik a központi ideg rost). megsemmisítése folyamatok hatással lehet az elülső és hátulsó gerincvelői gyökerek, elülső szarv sejtek, átjárási Gaulle (végrehajtásáért felelős egy mély érzékenység a szervezetben).

Az idegmembrán megsemmisítésének másodlagos jelensége az izomszövet atrófiája, hatással lehet az egyes területekre. A betegség további előrehaladása az izomszövetnek egy kötőszövetkel való helyettesítésének fejlődéséhez vezet.

A betegség besorolása

Kortárs neurológusok, a Charcot-Marie-Toot betegsége két fajtára oszlik. Klinikai szempontból hasonlóak, de vannak olyan szempontjai, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy két csoportra oszthatók. Az első típusú betegséget idegi amyotrófia néven nevezik, ezzel csökkentve az idegi impulzus sebességét. A második típusnál a vezetési fokra nincs jelentős hatással. Az ideg biopsziájával az első típusú betegség a mielinhurok segmentális rendellenessége, az idegsejtek növekedése. A második típust az idegi folyamatok degeneratív változásai jellemzik.

A megnyilvánulás tünetei

Gyakran előfordul, hogy a betegség 14-20 év alatt érezhetővé válik, sokkal kevésbé a "debütálása" az óvodáskorra esik. Charcot-Marie betegsége lassan kezdődik és fokozatosan fejlődik. A betegség progressziójának korai szakaszában nincs Achilles-reflexek, később a térdek elvesztek.

Az atrófia elsősorban a lábizmok melléktermékeire és extenzoraira hat ki. Ennek eredményeképpen a lábfej lassulni kezd. Egy személy elveszíti a sarkában járó képességet, az eredmény egyfajta járás, hasonlít egy lovas léptetéshez vagy léptetéshez.

Kezdetben a tünetek az alsó végtagok fájdalmai által manifesztálódnak. Egy személy gyakran belefáradt ahhoz, hogy egy ideig hosszú ideig maradjon. A fájdalom nem zavarja, a beteg elkezdi tapogatni egy helyen, ezt a tünetet nevezik "a tünet a megbotránkozás". Egy bizonyos idő elteltével az érzékenység megszakadt, vannak paresztézia, amelyek a "feltérképezés feltérképezésében" nyilvánulnak meg. A következményeket a lábak és a lábak izmainak atrófiás folyamatai fejezik ki, ami a láb ívének növeléséhez vezet, az ujjak kalapá válnak.

A cövek kisebb lesz, kifelé pedig erősen hasonlít egy fordított palackhoz, az embert a járás megzavarja. A sérülés tünetei szimmetrikusan fejlődnek mindkét oldalról. Ha a lába izmainak sérülése van, akkor egy "karmos mancsnak" hasonlítanak. Az atrófiás folyamat soha nem érinti az izmokat a nyak, a törzs és a váll régióban.

Egyéni kötegek izomrostok is nyalogatni. Kompenzációs célokra a csípő és a vállizomzat hipertrófiás lehet. A hőmérséklet és a fájdalomért felelős felületérzékenység mélyebben szenved. A cianózis fejlődési eseteit és az érintett végtagok duzzadását ismertetik.

Egy idő után a betegség kezdete után az idegek és a felső végtagok is érintettek. Szimmetrikusan fejlődik disztrófiát az alkarok, kezek területén. Kívülről a kezek hasonlítanak a majom ujjaihoz. A felnőtt vagy a gyermek betegségének előrehaladtával a törzs izmainak beidegzése megszakad.

Ha nincs kezelés, a gerinc hajlott, a csontok deformálódni kezdenek. A remegés a végtag térségében fejlődik ki, az izmok megrekedtek. A mély reflexek vizsgálata során egyenetlenül esnek ki. Amikor a betegség tetraparesis nem figyelhető meg, az intellektuális szféra nem szenved.

Hosszú ideig a tünetek nem fejlődnek, a személy hosszú ideig képes marad. A beteg állapotának romlását a fizikai erőfeszítés megkönnyíti, a tünetek megjelenhetnek és a vírusfertőzések után is előrehaladnak. Vigyázz a hipotermiára, mérgezésre, sérülésekre.

A diagnózis megállapítása

A serdülőkorban gyermekeknél a tünetek szimmetrikus izomkárosodással szembesülnek. Gyulladni kezdenek, ennek következtében a neurológus gyanítja a Charcot-Marie-Toot patológiáját. Függetlenül attól, hogy milyen típusú vizsgálatot végez, a kezelést megelőzően egy orvos végez neurológiai vizsgálatot. Ez azt mutatja, hogy megsértették a motor működését, az izmok megdőltek, elvesztik érzékenységüket.

Nagyon nehéz megkülönböztetni a Charcot-betegséget más neurológiai betegségektől, neurológiai vizsgálatokra lesz szükség. Az örökség típusának meghatározásához DNS-elemzésre, genetikai tanácsadásra lesz szükség. Azonban ezek a módszerek nem adnak teljes körű diagnózist, mivel a tudósok nem ismerik a genetikai markereket, amelyekkel a betegségnek lehetnek. 2010-ben a genom szekvenálását fokozatosan bevezették a klinikai gyakorlatba. Tágabb értelemben a módszert nem használják, mert költséges végrehajtás.

Elektroneuromiográfiát hajtanak végre az idegvezetési zavarok kialakulása érdekében, az analízis csökkenti az impulzus sebességét. A kezelés előkészítése előtt bizonyos esetekben a diagnózis lehetővé teszi az izmok vagy idegek biopsziáját. Hisztológiailag kimutatják az izomrostok atrófiáját, az idegeket demyelinizálták.

Az anyagcsere-neuropátiák teljes kizárására a vércukorszint meghatározására van szükség. A pajzsmirigyhormonok szintjén kötelező vizsgálatot folytatnak, a kábítószerek fenntartására irányuló vizsgálatot írnak elő.

kezelés

Pontosan és időben az előírt kezelés a Sharco - Marie - Fog Fogbetegség nélkül hosszú ideig teszi a világot. Jelenleg nem áll rendelkezésre semmilyen kezelés a betegség oka felszámolására. Bármely kezelés tüneti, függetlenül a betegség öröklésének típusától.

Kezdhet azzal a ténnyel, hogy az izomrostok kínálatának javítása érdekében ezt vitamin-terápiával végezzük, ezt tanfolyamok végzik. Kiegészítik az ő egyéb gyógyszereit, amelyek betegség esetén növelik az energiacserét. Kezeli az idegvezetés stimulálását, ez speciális gyógyszert is alkalmaz. Egy kötelező feltétel a véráramlás normalizálása.

Minden fizioterápiás kezelés nélkül történő kezelés nem kerülhető el. Gyakran az orvos kijelöli:

  • elektroforézist Proserin hozzáadásával;
  • Amplipuls;
  • elektromos;
  • show terápiás fürdő (balneoterápia).

A kezelést a terápiás gimnasztika gyakorlása során kell előírni. Megakadályozza a lábak, a kezek és különösen a gerinc deformációját. Az orvos ortopéd cipőket nevez ki betegségért.

Hogyan éljünk a betegséggel

Bár a kezelés csak enyhülést eredményez, a betegség előrehaladása lelassulhat, bizonyos életvitelt és bizonyos betegségek esetén bizonyos szabályoknak való megfelelést igényel.

Rendszeresen szükség van a fizikai kultúrába való bekapcsolódásra. Minél előbb indulnak az osztályok, annál inkább hozza be a jövőt. Az ilyen betegségben szenvedő személyek számára az optimális sportágak olyanok, amelyek nem igényelnek jelentős fizikai túlcsordulást. Mint például úszás, kerékpározás, síelés.

Szükséges lesz megtalálni a megfelelő munkát, nem hordhat jelentős fizikai törést. Továbbá, a cipőnek a lehető legkényelmesebbnek kell lennie, ne korlátozza a mozgásokat. Amikor a "lógó ütköző" kialakul, azt mutatják, hogy a lábbeli megrendelésre vagy a rögzítő ortézisre vonatkozik. Ha a cipő megfelelően illeszkedik, akkor nagymértékben megakadályozza az embert, hogy esik és sérüljön meg.

Az élelmiszer különösen fontos, kiegyensúlyozottnak kell lennie. Fontos elkerülni a túlsúly és elhízás megjelenését a jövőben. Meg kell értened, hogy az extra font - ez egy további terhelés a már meggyengült izmoknál. Az élelmiszerben elegendő mennyiségű antioxidáns, A, C, és E vitamin kell, hogy legyen. Érdemes elkerülni a megfázást, hipotermia, ez hosszú ideig marad a maximális fizikai állapotban.

A tudomány még nem tanulta meg, hogyan lehet legyőzni a genetikai betegségeket. Ha nem kerülheti el, ne aggódjon, csak egy kicsit változtassa meg az élet ütemét és ritmusát. Charcot-Marie-Toot-betegség esetén a személy normális és teljes életet élvezhet bizonyos korlátozásokkal. Minél előbb megállapítják a diagnózist, és a meghozott intézkedések, annál nagyobb az esély a tevékenység fenntartására sokáig.



Következő Cikk
A hát bal oldalán fáj